SLC4A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Hereditær sfærocytose

  • Hereditær sfærocytose er en medfødt hæmolytisk anæmi med et bredt klinisk spektrum (fra symptomfrie bærere til svær hæmolyse), kendetegnet ved anæmi, varierende gulsot, splenomegali og galdesten.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Tilskud af folsyre; splenektomi ved moderat til svær sygdom (delvis eller total); vaccination før splenektomi; kolecystektomi ved galdesten; transfusionsstøtte under aplastiske kriser; overvågning for parvovirus B19

• Sygdomme i erytrocytmembranen

  • CryohydrocytoseAutosomal dominant

    En sjælden, arvelig, hæmolytisk anæmi forårsaget af en anomali i erytrocytmembranen. Den kendetegnes ved træthed, mild anæmi og pseudohyperkaliæmi på grund af et kaliumlæk fra de røde blodlegemer. Et kendetegn ved sygdommen er, at de røde blodlegemer lyserer ved opbevaring ved 4 grader celsius.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  • Arvelig elliptocytoseAutosomal dominant

    Arvelige ændringer i de røde blodlegemers cytoskeletproteiner, hovedsageligt kodet af SPTA1, SPTB eller EPB41, som gør de røde blodlegemer ovale eller aflange. De fleste har ingen symptomer, men nogle får hæmolytisk anæmi.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om tilstanden forklarer usædvanlige fund i blodudstrygningen og vejleder behandlingen af anæmi, når den er til stede.

  • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

    En gruppe tilstande, hvor de røde blodlegemer lækker eller optager vand og salte, herunder dehydreret arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydreret stomatocytose (RHAG), sydøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Tilstandene giver hæmolytisk anæmi af varierende sværhedsgrad og somme tider jernoverbelastning.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Fjernelse af milten bør undgås, fordi det øger risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstande.

• Renal tubulær acidose

  • Distal renal tubulær acidoseAutosomal recessiv

    En arvelig nedsat evne hos nyrernes samlerør til at udskille syre, forårsaget af varianter i SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 og andre gener; nogle former medfører også høretab.

    • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Alkalisk behandling kan forebygge forkalkning i nyrerne og vækstproblemer, og nogle former bør undersøges for høretab.

Sådan er SLC4A1 opbygget

Eksoner udgør 5 kb af genets 19,7 kb; 2.736 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC4A1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1Deler 2 sygdomme
• SPTBspectrin beta, erythrocyticDeler 2 sygdomme
• ANK1ankyrin 1Deler 1 sygdom
• ATP6V0A4ATPase H+ transporting V0 subunit a4Deler 1 sygdom
• ATP6V1B1ATPase H+ transporting V1 subunit B1Deler 1 sygdom
• EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1Deler 1 sygdom
• EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2Deler 1 sygdom
• FOXI1forkhead box I1Deler 1 sygdom
• KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Deler 1 sygdom
• PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Deler 1 sygdom
• RHAGRh associated glycoproteinDeler 1 sygdom
• RHCERh blood group CcEe antigensDeler 1 sygdom

Træk knyttet til SLC4A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC4A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side