Característica

Spherocytosis

The presence of erythrocytes that are sphere-shaped.

HPO HP:0004444

Sistema do corpo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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8 genes associados a Spherocytosis

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Spherocytosis. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Sempre	Em 3 doenças
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Sempre	Em 2 doenças
ANK1ankyrin 1	Muito frequente (80–99%)	Em 3 doenças
EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças
RHAGRh associated glycoprotein	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RHCERh blood group CcEe antigens	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
RHDRh blood group D antigen	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1	Frequente (30–79%)	Em 2 doenças

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Microspherocytosis1 gene

Características mais gerais

Poikilocytosis

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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