Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Exonok
20 exon, összesen 19,7 kb
Fehérje
911 aminosav
Más néven ismert
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Korábbi jelölések
EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select transzkriptum
ENST00000262418.12NM_000342.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Spherocytosis

    • Hereditary spherocytosis is a congenital hemolytic anemia with a wide clinical spectrum (from symptom-free carriers to severe hemolysis) characterized by anemia, variable jaundice, splenomegaly and cholelithiasis.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Folic acid supplementation; splenectomy for moderate-severe disease (partial or total); pre-splenectomy vaccination; cholecystectomy for gallstones; transfusion support during aplastic crises; monitoring for parvovirus B19

  • Red Blood Cell Membrane Disorders

    • CryohydrocytosisAutoszomális domináns

      A rare, hereditary, hemolytic anemia due to a red cell membrane anomaly characterized by fatigue, mild anemia and pseudohyperkalemia due to a potassium leak from the red blood cells. A hallmark of this condition is that red blood cells lyse on storage at 4 degrees centigrade.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Hereditary ElliptocytosisAutoszomális domináns

      Inherited changes in red cell skeleton proteins, mainly encoded by SPTA1, SPTB or EPB41, that make red cells oval or elongated; most people have no symptoms, but some have haemolytic anaemia.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it explains unusual blood film findings and guides management of anaemia where present.

    • Hereditary StomatocytosisAutoszomális domináns

      A group of conditions in which red cells leak or gain water and salts, including dehydrated hereditary stomatocytosis (PIEZO1, KCNN4), overhydrated stomatocytosis (RHAG), Southeast Asian ovalocytosis and Rh-deficiency syndrome, causing haemolytic anaemia of varying severity and sometimes iron overload.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Spleen removal should be avoided because it raises the risk of serious blood clots in these conditions.

  • Renal Tubular Acidosis

    • Distal Renal Tubular AcidosisAutoszomális recesszív

      An inherited inability of the kidney's collecting ducts to excrete acid, caused by variants in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 and other genes; some forms also cause hearing loss.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Alkali treatment can prevent kidney calcification and growth problems, and some forms warrant a hearing assessment.

A SLC4A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a SLC4A1 helyét zárójel jelöli. A SLC4A1 és környékén 28 gén a 17. kromoszómán, 43 758 263–44 758 262 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, fordított szálSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, fordított szálDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, előre szálCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, fordított szálMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, előre szálCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, fordított szálMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, fordított szálPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, fordított szálPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, előre szálNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, fordított szálTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, fordított szálLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, előre szálG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, fordított szálHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, előre szálHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, előre szálASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, előre szálTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, fordított szálATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, fordított szálUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 135, fordított szálSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, előre szálRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, fordított szálSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, előre szálGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, fordított szálFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, fordított szálITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, fordított szálGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, előre szálFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, előre szálMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, fordított szálCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, előre szálDBF4BA SLC4A1 ábrája: 20 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán20. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 12 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 44 248 390–44 250 538, 2149 bázis19. exon: 44 251 159–44 251 332, 174 bázis18. exon: 44 251 419–44 251 588, 170 bázis17. exon: 44 253 118–44 253 371, 254 bázis16. exon: 44 254 496–44 254 662, 167 bázis15. exon: 44 255 207–44 255 296, 90 bázis14. exon: 44 255 673–44 255 846, 174 bázis13. exon: 44 257 350–44 257 544, 195 bázis12. exon: 44 257 659–44 257 807, 149 bázis11. exon: 44 257 986–44 258 180, 195 bázis10. exon: 44 258 413–44 258 623, 211 bázis9. exon: 44 259 163–44 259 344, 182 bázis8. exon: 44 259 497–44 259 581, 85 bázis7. exon: 44 259 809–44 259 932, 124 bázis6. exon: 44 260 404–44 260 539, 136 bázis5. exon: 44 260 635–44 260 815, 181 bázis4. exon: 44 261 575–44 261 636, 62 bázis3. exon: 44 262 636–44 262 726, 91 bázis2. exon: 44 262 852–44 262 934, 83 bázis1. exon: 44 268 054–44 268 135, 82 bázis201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 19,7 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2736 bázis kódolja a fehérjét.

SLC4A1 szekvenálása

4Könnyű

Mennyire nehéz a SLC4A1 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

A SLC4A1 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ami tovább nehezíti: a SLC4A1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Shared with chrY0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3,6%
  • GC-tartalom14%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

59

a SLC4A1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SLC4A1 mind a 19,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 5 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (60)

The SLC4A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 27
  • Patogén/valószínűleg patogén 8
  • Valószínűleg patogén 25
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_000342.4(SLC4A1):c.2573C>A (p.Ala858Asp) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.2102G>A (p.Gly701Asp) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1766G>A (p.Arg589His) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1765C>T (p.Arg589Cys) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1199_1225del (p.Ala400_Ala408del) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1030C>T (p.Arg344Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.2726T>C (p.Met909Thr) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.2423G>A (p.Arg808His) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 1 otherPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.3(SLC4A1):c.2279G>A (p.Arg760Gln) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.2278C>T (p.Arg760Trp) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1825G>A (p.Gly609Arg) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1468C>T (p.Arg490Cys) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.3(SLC4A1):c.1462G>A (p.Val488Met) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.1331C>A (p.Thr444Asn) (opens in a new tab)renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemiaPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
NM_000342.4(SLC4A1):c.2692G>T (p.Glu898Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.2269A>T (p.Lys757Ter) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.2210C>T (p.Ala737Val) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.2169G>A (p.Trp723Ter) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 1 otherPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.2020del (p.Val674fs) (opens in a new tab)autosomal dominant distal renal tubular acidosis and 5 othersPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1805_1866del (p.Arg602fs) (opens in a new tab)inherited distal renal tubular acidosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1809_1858del (p.Val604fs) (opens in a new tab)inherited distal renal tubular acidosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1806_1847del (p.Arg603_Ile616del) (opens in a new tab)inherited distal renal tubular acidosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1805_1832del (p.Arg602fs) (opens in a new tab)inherited distal renal tubular acidosisPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1610dup (p.Ser538fs) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_000342.4(SLC4A1):c.1469G>A (p.Arg490His) (opens in a new tab)hereditary spherocytosis type 4Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

See all 60 with every other SLC4A1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SLC4A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC4A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A1 gén: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1 gén: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc4a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet