Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SLC4A1

solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 17: 44 248 390–44 268 135 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 19,7 kb
Valk
911 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RTA1A, CD233, FR, SW, WR, EMPB3
Varasemad tähised
EPB3, AE1, DI, WD
MANE Select transkript
ENST00000262418.12NM_000342.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hereditaarne sferotsütoos

    • Hereditaarne sferotsütoos on kaasasündinud hemolüütiline aneemia, mille kliiniline spekter on lai (sümptomiteta kandjatest raske hemolüüsini) ning mida iseloomustavad aneemia, muutuv kollatõbi, splenomegaalia ja sapikivitõbi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Foolhappe lisamine; splenektoomia mõõduka kuni raske haiguse korral (osaline või täielik); vaktsineerimine enne splenektoomiat; koletsüstektoomia sapikivide korral; ülekandetugi aplastiliste kriiside ajal; parvoviirus B19 jälgimine

  • Punaste vereliblede membraani häired

    • KrüohüdrotsütoosAutosoomne dominantne

      Harv pärilik hemolüütiline aneemia, mis on põhjustatud punase rakumembraani anomaaliast ja mida iseloomustavad väsimus, kerge aneemia ning pseudohüperkaleemia, mis tuleneb kaaliumi lekkest punastest verelibledest. Selle haiguse iseloomulik tunnus on see, et punased verelibled lüüsuvad hoidmisel temperatuuril 4 °C.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Hereditaarne elliptotsütoosAutosoomne dominantne

      Punaste vereliblede skeletivalkude pärilikud muutused, mida kodeerivad peamiselt geenid SPTA1, SPTB või EPB41 ja mis muudavad punased verelibled ovaalseks või piklikuks; enamikul inimestest ei esine sümptomeid, kuid mõnel on hemolüütiline aneemia.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest selgitab ebatavalisi vereanalüüsi tulemusi ja aitab juhtida aneemia ravi, kui see esineb.

    • Hereditaarne stomatotsütoosAutosoomne dominantne

      Pärilike seisundite rühm, mille korral punased verelibled lekivad vett ja soolasid või koguvad neid liiga palju, sealhulgas dehüdreeritud hereditaarne stomatotsütoos (PIEZO1, KCNN4), üle hüdreeritud stomatotsütoos (RHAG), Kagu-Aasia ovalotsütoos ja Rh-puudulikkuse sündroom; need põhjustavad erineva raskusastmega hemolüütilist aneemiat ja mõnikord raudsisalduse liigset kogunemist organismi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Põrna eemaldamist tuleks vältida, kuna see suurendab nendes seisundites raskete verehüüvete tekke riski.

  • Renaalne tubulaarne atsidoos

    • Distaalne renaalne tubulaarne atsidoosAutosoomne retsessiivne

      Neeru kogujatorude pärilik võimetus happe eritamiseks, mida põhjustavad variandid geenides SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 ja teistes geenides. Mõned vormid põhjustavad ka kuulmislangust.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Leeliseravi võib ennetada neerude kaltsifikatsiooni ja kasvuprobleeme ning mõned vormid annavad põhjust kuulmise hindamiseks.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SLC4A1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub SLC4A1. SLC4A1 ja sellele lähedal asuvad 28 geeni kromosoomil 17, vahemikus 43 758 263 kuni 44 758 262.Kromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43 753 738–43 758 791, pöördne ahelSOSTDUSP3: 43 763 629–43 779 000, pöördne ahelDUSP3CFAP97D1: 43 780 426–43 787 620, otsene ahelCFAP97D1MPP3: 43 800 795–43 833 203, pöördne ahelMPP3CD300LG: 43 847 114–43 863 639, otsene ahelCD300LGMPP2: 43 875 352–43 909 711, pöördne ahelMPP2PPY: 43 940 804–43 952 444, pöördne ahelPPYPYY: 43 952 733–44 004 469, pöördne ahelPYYNAGS: 44 004 581–44 011 213, otsene ahelNAGSTMEM101: 44 008 986–44 023 946, pöördne ahelTMEM101LSM12: 44 033 931–44 067 619, pöördne ahelLSM12G6PC3: 44 070 620–44 094 678, otsene ahelG6PC3HDAC5: 44 076 746–44 123 702, pöördne ahelHDAC5HROB: 44 141 903–44 162 481, otsene ahelHROBASB16: 44 170 447–44 179 373, otsene ahelASB16TMUB2: 44 186 955–44 191 931, otsene ahelTMUB2ATXN7L3: 44 191 804–44 200 961, pöördne ahelATXN7L3UBTF: 44 205 033–44 221 626, pöördne ahelUBTFSLC4A1: 44 248 390–44 268 135, pöördne ahelSLC4A1RUNDC3A: 44 307 945–44 318 675, otsene ahelRUNDC3ASLC25A39: 44 316 821–44 326 639, pöördne ahelSLC25A39GRN: 44 345 108–44 353 106, otsene ahelGRNFAM171A2: 44 353 215–44 363 875, pöördne ahelFAM171A2ITGA2B: 44 372 177–44 389 649, pöördne ahelITGA2BGPATCH8: 44 395 281–44 503 639, pöördne ahelGPATCH8FZD2: 44 557 484–44 561 262, otsene ahelFZD2MEIOC: 44 656 363–44 690 308, otsene ahelMEIOCCCDC43: 44 671 063–44 689 831, pöördne ahelCCDC43DBF4B: 44 708 595–44 752 269, otsene ahelDBF4BSLC4A1 skeem: 20 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 20: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 44 248 390–44 250 538, 2149 alustEkson 19: 44 251 159–44 251 332, 174 alustEkson 18: 44 251 419–44 251 588, 170 alustEkson 17: 44 253 118–44 253 371, 254 alustEkson 16: 44 254 496–44 254 662, 167 alustEkson 15: 44 255 207–44 255 296, 90 alustEkson 14: 44 255 673–44 255 846, 174 alustEkson 13: 44 257 350–44 257 544, 195 alustEkson 12: 44 257 659–44 257 807, 149 alustEkson 11: 44 257 986–44 258 180, 195 alustEkson 10: 44 258 413–44 258 623, 211 alustEkson 9: 44 259 163–44 259 344, 182 alustEkson 8: 44 259 497–44 259 581, 85 alustEkson 7: 44 259 809–44 259 932, 124 alustEkson 6: 44 260 404–44 260 539, 136 alustEkson 5: 44 260 635–44 260 815, 181 alustEkson 4: 44 261 575–44 261 636, 62 alustEkson 3: 44 262 636–44 262 726, 91 alustEkson 2: 44 262 852–44 262 934, 83 alustEkson 1: 44 268 054–44 268 135, 82 alust201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5 kb kogupikkusega 19,7 kb; neist 2736 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SLC4A1

59

kohad geenis SLC4A1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SLC4A1 19,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC4A1 geen: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a1

Vancouver

Dante Labs. SLC4A1 geen: solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/slc4a1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test