Geen
SDCCAG8
SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8
- HGNC 10671↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000054282↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10806↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 1q43-q44
- Koordinaadid
- Kromosoom 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
- Eksonid
- 18 eksonit, ulatus 244,1 kb
- Valk
- 713 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
- MANE Select transkript
- ENST00000366541.8NM_006642.5
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe SDCCAG8 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Bardet-Biedli ja Alströmi sündroomid
- Bardet-Biedli sündroomAutosoomne retsessiivne
Retsessiivne tsiliopaatia, mida põhjustavad variandid enam kui 20 geenis (kõige sagedamini BBS1 ja BBS10) ning mis avaldub võrkkesta düstroofiana, rasvumisena, lisasõrmede või -varvaste, neerukõrvalekallete ja õppimisraskustena.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos võimaldab jälgida silma, neerusid ja diabeeti ning setmelanotiid on Bardet-Biedli sündroomiga seotud rasvumise ravimina heaks kiidetud.
Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom
- Senior-Løkeni sündroomAutosoomne retsessiivne
Nefronoftiisi vorm, mis kombineeritakse võrkkesta degeneratsiooniga ja mis võib põhjustada varajast nägemise kaotust.
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Haiguse teadmine suunab teid silmaarsti läbivaatusele koos neerude jälgimisega.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas SDCCAG8 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,6 kb kogupikkusega 244,1 kb; neist 2142 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse SDCCAG8
75
kohad geenis SDCCAG8, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SDCCAG8 244,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,6 kb).
Samade haigustega seotud geenid
- ARL6ARF like GTPase 6Jagab 1 haigust
- BBIP1BBSome interacting protein 1Jagab 1 haigust
- BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Jagab 1 haigust
- BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Jagab 1 haigust
- BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Jagab 1 haigust
- BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Jagab 1 haigust
- BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Jagab 1 haigust
- BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Jagab 1 haigust
- BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Jagab 1 haigust
- BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Jagab 1 haigust
- CEP164centrosomal protein 164Jagab 1 haigust
- CEP290centrosomal protein 290Jagab 1 haigust
Geeniga SDCCAG8 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida SDCCAG8 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
Näita veel 17 tunnust
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Absent kidney
- Cystic kidney disease
- Renal dysplasia
- Renal failure
- Underdevelopment of external reproductive organs
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). SDCCAG8 geen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sdccag8
Dante Labs. SDCCAG8 geen: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sdccag8
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast