Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

SDCCAG8

SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q43-q44
Koordinatės
Chromosoma 1: 243 256 041–243 500 091 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 244,1 kb
Baltymas
713 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NY-CO-8, CCCAP, SLSN7, NPHP10, BBS16
MANE Select transkriptas
ENST00000366541.8NM_006642.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bardet-Biedlo ir Alström sindromai

    • Bardet-Biedlo sindromasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė ciliopatija, kurią sukelia variantai daugiau nei 20-yje genų (dažniausiai BBS1 ir BBS10). Ji sukelia tinklainės distrofiją, nutukimą, papildomus pirštus ar pirštus ant kojų, inkstų anomalijas ir mokymosi sunkumus.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė leidžia stebėti akių, inkstų ir diabeto būklę, o setmelanotidas yra patvirtintas gydymas nutukimui esant Bardet-Biedlo sindromui.

  • Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas

    • Senior-Løken sindromasAutosominis recesyvinis

      Nefronoftizės forma, kartu pasireiškianti tinklainės degeneracija, galinti sukelti ankstyvą regėjimo praradimą.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Žinojimas paskatina kreiptis dėl akių tyrimo kartu su inkstų stebėsena.

Kaip išdėstytas SDCCAG8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SDCCAG8. SDCCAG8 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 242 878 066 iki 243 878 065.Chromosoma 11q43-q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44243 Mb243,2 Mb243,4 Mb243,6 Mb243,8 MbCEP170: 243 123 977–243 255 793, atvirkštinė grandinėCEP170SDCCAG8: 243 256 041–243 500 091, tiesioginė grandinėSDCCAG8AKT3: 243 488 233–243 851 079, atvirkštinė grandinėAKT3SDCCAG8 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 243 256 041–243 256 240, 200 baziųEksonas 2: 243 270 105–243 270 257, 153 baziųEksonas 3: 243 270 978–243 271 063, 86 baziųEksonas 4: 243 274 543–243 274 656, 114 baziųEksonas 5: 243 286 272–243 286 397, 126 baziųEksonas 6: 243 293 091–243 293 219, 129 baziųEksonas 7: 243 304 713–243 304 777, 65 baziųEksonas 8: 243 307 989–243 308 177, 189 baziųEksonas 9: 243 316 755–243 316 893, 139 baziųEksonas 10: 243 330 540–243 330 692, 153 baziųEksonas 11: 243 341 039–243 341 173, 135 baziųEksonas 12: 243 344 215–243 344 331, 117 baziųEksonas 13: 243 378 721–243 378 863, 143 baziųEksonas 14: 243 415 702–243 415 829, 128 baziųEksonas 15: 243 417 968–243 418 076, 109 baziųEksonas 16: 243 426 427–243 426 558, 132 baziųEksonas 17: 243 489 014–243 489 140, 127 baziųEksonas 18: 243 499 756–243 500 091, 336 bazių1246810121416185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,6 kb iš 244,1 kb geno; 2 142 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: SDCCAG8

75

vietos geno SDCCAG8 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 244,1 kb geno SDCCAG8, įskaitant intronus, o ne tik 2,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su SDCCAG8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SDCCAG8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SDCCAG8 genas: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sdccag8

Vancouver

Dante Labs. SDCCAG8 genas: SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sdccag8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test