Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.12
Koordinaadid
Kromosoom X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Eksonid
22 eksonit, ulatus 117 kb
Valk
740 aminohapet
Tuntud ka kui
RSK2, HU-3
Varasemad tähised
MRX19, CLS
MANE Select transkript
ENST00000379565.9NM_004586.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas RPS6KA3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub RPS6KA3. RPS6KA3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil X, vahemikus 19 708 410 kuni 20 708 409.Kromosoom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, pöördne ahelSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, pöördne ahelBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, pöördne ahelMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, pöördne ahelEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, pöördne ahelRPS6KA3RPS6KA3 skeem: 22 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 20 149 911–20 155 520, 5610 alustEkson 21: 20 156 109–20 156 249, 141 alustEkson 20: 20 161 644–20 161 761, 118 alustEkson 19: 20 162 964–20 163 040, 77 alustEkson 18: 20 164 899–20 165 060, 162 alustEkson 17: 20 167 589–20 167 747, 159 alustEkson 16: 20 169 402–20 169 491, 90 alustEkson 15: 20 172 746–20 172 871, 126 alustEkson 14: 20 175 164–20 175 288, 125 alustEkson 13: 20 176 250–20 176 352, 103 alustEkson 12: 20 176 434–20 176 498, 65 alustEkson 11: 20 176 996–20 177 084, 89 alustEkson 10: 20 186 296–20 186 366, 71 alustEkson 9: 20 187 828–20 187 970, 143 alustEkson 8: 20 188 497–20 188 534, 38 alustEkson 7: 20 193 487–20 193 593, 107 alustEkson 6: 20 194 189–20 194 268, 80 alustEkson 5: 20 195 065–20 195 145, 81 alustEkson 4: 20 204 022–20 204 103, 82 alustEkson 3: 20 209 288–20 209 404, 117 alustEkson 2: 20 234 758–20 234 814, 57 alustEkson 1: 20 266 564–20 266 909, 346 alust22201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8 kb kogupikkusega 117 kb; neist 2223 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RPS6KA3

    83

    kohad geenis RPS6KA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPS6KA3 117 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RPS6KA3 geen: ribosomal protein S6 kinase A3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. RPS6KA3 geen: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rps6ka3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test