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Gene

SH3KBP1

SH3 domain containing kinase binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromossoma X: 19 533 977–19 887 600 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 353,6 kb
Proteína
665 aminoácidos
Também conhecido como
CIN85
Transcrito MANE Select
ENST00000397821.8NM_031892.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SH3KBP1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SH3KBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa SH3KBP1. SH3KBP1 e 6 genes próximos no cromossoma X, de 19 180 353 a 20 241 224.Cromossoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbPDHA1: 19 343 893–19 361 718, fita diretaPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, fita inversaMAP3K15SH3KBP1: 19 533 977–19 887 600, fita inversaSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, fita inversaBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, fita inversaMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, fita inversaEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 267 519, fita inversaRPS6KA3Diagrama de SH3KBP1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 18: 19 533 977–19 536 458, 2482 basesExão 17: 19 537 717–19 537 780, 64 basesExão 16: 19 541 925–19 542 193, 269 basesExão 15: 19 545 922–19 546 050, 129 basesExão 14: 19 549 974–19 550 083, 110 basesExão 13: 19 569 103–19 569 188, 86 basesExão 12: 19 588 643–19 588 802, 160 basesExão 11: 19 592 067–19 592 147, 81 basesExão 10: 19 594 949–19 595 000, 52 basesExão 9: 19 607 938–19 608 045, 108 basesExão 8: 19 631 864–19 631 958, 95 basesExão 7: 19 645 400–19 645 475, 76 basesExão 6: 19 683 823–19 684 028, 206 basesExão 5: 19 695 612–19 695 741, 130 basesExão 4: 19 706 881–19 706 984, 104 basesExão 3: 19 746 318–19 746 441, 124 basesExão 2: 19 836 125–19 836 282, 158 basesExão 1: 19 887 307–19 887 600, 294 bases181510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 353,6 kb do gene; 1998 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a SH3KBP1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SH3KBP1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SH3KBP1: SH3 domain containing kinase binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh3kbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene SH3KBP1: SH3 domain containing kinase binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh3kbp1

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