Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RPS6KA3

ribosomal protein S6 kinase A3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.12
Koordinatės
Chromosoma X: 20 149 911–20 266 909 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 117 kb
Baltymas
740 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RSK2, HU-3
Ankstesni simboliai
MRX19, CLS
MANE Select transkriptas
ENST00000379565.9NM_004586.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RPS6KA3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra RPS6KA3. RPS6KA3 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 19 708 410 iki 20 708 409.Chromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbSH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, atvirkštinė grandinėSH3KBP1BCLAF3: 19 912 860–19 991 097, atvirkštinė grandinėBCLAF3MAP7D2: 20 006 713–20 117 065, atvirkštinė grandinėMAP7D2EIF1AX: 20 124 519–20 141 982, atvirkštinė grandinėEIF1AXRPS6KA3: 20 149 911–20 266 909, atvirkštinė grandinėRPS6KA3RPS6KA3 diagrama: 22 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 22: 20 149 911–20 155 520, 5 610 baziųEksonas 21: 20 156 109–20 156 249, 141 bazėEksonas 20: 20 161 644–20 161 761, 118 baziųEksonas 19: 20 162 964–20 163 040, 77 baziųEksonas 18: 20 164 899–20 165 060, 162 baziųEksonas 17: 20 167 589–20 167 747, 159 baziųEksonas 16: 20 169 402–20 169 491, 90 baziųEksonas 15: 20 172 746–20 172 871, 126 baziųEksonas 14: 20 175 164–20 175 288, 125 baziųEksonas 13: 20 176 250–20 176 352, 103 baziųEksonas 12: 20 176 434–20 176 498, 65 baziųEksonas 11: 20 176 996–20 177 084, 89 baziųEksonas 10: 20 186 296–20 186 366, 71 bazėEksonas 9: 20 187 828–20 187 970, 143 baziųEksonas 8: 20 188 497–20 188 534, 38 baziųEksonas 7: 20 193 487–20 193 593, 107 baziųEksonas 6: 20 194 189–20 194 268, 80 baziųEksonas 5: 20 195 065–20 195 145, 81 bazėEksonas 4: 20 204 022–20 204 103, 82 baziųEksonas 3: 20 209 288–20 209 404, 117 baziųEksonas 2: 20 234 758–20 234 814, 57 baziųEksonas 1: 20 266 564–20 266 909, 346 bazių22201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8 kb iš 117 kb geno; 2 223 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RPS6KA3

    83

    RPS6KA3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 117 kb RPS6KA3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su RPS6KA3

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RPS6KA3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of head or neck

    Rodyti dar 33 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RPS6KA3 genas: ribosomal protein S6 kinase A3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rps6ka3

    Vancouver

    Dante Labs. RPS6KA3 genas: ribosomal protein S6 kinase A3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rps6ka3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test