Gene
ASPSCR1
ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing
- HGNC 13825↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000169696↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 79058↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 81 977 629–82 017 406 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 39,8 kb
- Proteína
- 553 aminoácidos
- Também conhecido como
- ASPS, ASPL, UBXD9, UBXN9, TUG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306739.9NM_024083.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Como ASPSCR1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 39,8 kb do gene; 1662 dessas bases codificam a proteína.
Características associadas a ASPSCR1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ASPSCR1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
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Dante Labs. (s.d.). Gene ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/aspscr1
Dante Labs. Gene ASPSCR1: ASPSCR1 tether for SLC2A4, UBX domain containing [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/aspscr1
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