Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.2
Koordinater
Kromosom 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Exoner
8 exoner fordelt over 51,1 kb
Protein
327 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select-transkript
ENST00000395366.3NM_002709.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PPP1CB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved PPP1CB. PPP1CB og 10 gener i nærheden på kromosom 2, fra 28.277.385 til 29.277.384.Kromosom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, fremadrettet-strengBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, fremadrettet-strengFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, fremadrettet-strengPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, fremadrettet-strengPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, fremadrettet-strengSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, omvendt-strengTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, fremadrettet-strengWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, fremadrettet-strengTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, omvendt-strengPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, fremadrettet-strengCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, omvendt-strengALKDiagram af PPP1CB: 8 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 28.751.830–28.752.176, 347 baserExon 2: 28.776.851–28.776.982, 132 baserExon 3: 28.778.809–28.779.039, 231 baserExon 4: 28.781.738–28.781.842, 105 baserExon 5: 28.783.907–28.783.978, 72 baserExon 6: 28.788.658–28.788.809, 152 baserExon 7: 28.793.863–28.793.997, 135 baserExon 8: 28.799.199–28.802.940, 3.742 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 51,1 kb; 984 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PPP1CB

7

positioner i PPP1CB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 51,1 kb af PPP1CB, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PPP1CB-genet: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB-genet: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ppp1cb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test