Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MVK

mevalonate kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q24.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 24,3 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
LRBP, MK
MANE Select transkriptas
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Nasledni periodiniai karščiavimo sindromai

    • Mevalonato kinazės trūkumas (MKD)Autosominis recesyvinis

      Jį sukelia MVK pokyčiai; ligos formos įvairuoja – nuo pasikartojančio karščiavimo su padidėjusiais limfmazgiais ir pilvo skausmu (hiper-IgD sindromas) iki sunkios formos su vystymosi sutrikimais (mevalonato aciduria).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Nustačius ligą, galima skirti tikslinį priepuolių gydymą ir išvengti nereikalingų tyrimų.

  • Porokeratozė

    • Autosominis dominantinis

      Žiedo formos odos dėmės su pakilusiu kraštu, įskaitant išplitusią paviršinę aktininę porokeratozę; pažeidimai nedideliu mastu kelia riziką virsti odos vėžiu.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama saugotis saulės ir kreiptis pas dermatologą dėl keičiančių pažeidimų įvertinimo.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MVK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra MVK. MVK ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 109 085 960 iki 110 085 959.Chromosoma 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, tiesioginė grandinėUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, atvirkštinė grandinėALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, tiesioginė grandinėUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, tiesioginė grandinėACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, atvirkštinė grandinėFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, tiesioginė grandinėMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, atvirkštinė grandinėKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, tiesioginė grandinėUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, atvirkštinė grandinėMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, tiesioginė grandinėMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, tiesioginė grandinėFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, atvirkštinė grandinėTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, atvirkštinė grandinėGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, tiesioginė grandinėTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, atvirkštinė grandinėGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, tiesioginė grandinėANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, atvirkštinė grandinėC12orf76MVK diagrama: 11 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 2: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 109 573 794–109 573 873, 80 baziųEksonas 2: 109 574 809–109 574 900, 92 baziųEksonas 3: 109 575 998–109 576 145, 148 baziųEksonas 4: 109 579 802–109 579 946, 145 baziųEksonas 5: 109 581 395–109 581 550, 156 baziųEksonas 6: 109 586 022–109 586 125, 104 baziųEksonas 7: 109 586 754–109 586 799, 46 baziųEksonas 8: 109 590 771–109 590 861, 91 bazėEksonas 9: 109 591 241–109 591 357, 117 baziųEksonas 10: 109 595 028–109 595 181, 154 baziųEksonas 11: 109 596 426–109 598 125, 1 700 bazių12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 24,3 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MVK

101

MVK geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,3 kb MVK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MVK genas: mevalonate kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK genas: mevalonate kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mvk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test