Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MVK

mevalonate kinase

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q24.11
Koordinater
Kromosom 12: 109.573.794–109.598.125 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 24,3 kb
Protein
396 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kendt som
LRBP, MK
MANE Select-transkript
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Arvelige periodiske febersyndromer

    • Mevalonatkinasemangel (MKD)Autosomal recessiv

      Forårsaget af ændringer i MVK spænder den fra tilbagevendende feber med hævede lymfeknuder og mavesmerter (hyper-IgD-syndrom) til en svær form med udviklingsproblemer (mevalonsyreuri).

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genkendelse gør det muligt at målrette behandlingen af anfald og undgå unødvendige undersøgelser.

  • Porokeratose

    • Autosomal dominant

      Ringformede hudpletter med en hævet kant, herunder dissemineret superficiel aktinisk porokeratose; læsionerne bærer en lille risiko for at udvikle sig til hudkræft.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Solbeskyttelse og vurdering af ændrede læsioner hos dermatolog anbefales.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MVK opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved MVK. MVK og 16 gener i nærheden på kromosom 12, fra 109.085.960 til 110.085.959.Kromosom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109.023.089–109.088.023, fremadrettet-strengUSP30ALKBH2: 109.085.154–109.098.462, omvendt-strengALKBH2UNG: 109.097.569–109.126.725, fremadrettet-strengUNGACACB: 109.116.320–109.268.226, fremadrettet-strengACACBFOXN4: 109.277.978–109.309.289, omvendt-strengFOXN4MYO1H: 109.347.900–109.455.523, fremadrettet-strengMYO1HKCTD10: 109.448.655–109.477.359, omvendt-strengKCTD10UBE3B: 109.477.375–109.536.705, fremadrettet-strengUBE3BMMAB: 109.553.715–109.573.580, omvendt-strengMMABMVK: 109.573.794–109.598.125, fremadrettet-strengMVKFAM222A: 109.713.819–109.770.495, fremadrettet-strengFAM222ATRPV4: 109.783.087–109.833.542, omvendt-strengTRPV4GLTP: 109.850.943–109.880.549, omvendt-strengGLTPTCHP: 109.900.264–109.983.841, fremadrettet-strengTCHPGIT2: 109.929.792–109.996.389, omvendt-strengGIT2ANKRD13A: 109.999.186–110.039.763, fremadrettet-strengANKRD13AC12orf76: 110.020.353–110.073.636, omvendt-strengC12orf76Diagram af MVK: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 2: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 109.573.794–109.573.873, 80 baserExon 2: 109.574.809–109.574.900, 92 baserExon 3: 109.575.998–109.576.145, 148 baserExon 4: 109.579.802–109.579.946, 145 baserExon 5: 109.581.395–109.581.550, 156 baserExon 6: 109.586.022–109.586.125, 104 baserExon 7: 109.586.754–109.586.799, 46 baserExon 8: 109.590.771–109.590.861, 91 baserExon 9: 109.591.241–109.591.357, 117 baserExon 10: 109.595.028–109.595.181, 154 baserExon 11: 109.596.426–109.598.125, 1.700 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 24,3 kb; 1.191 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MVK

101

positioner i MVK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 24,3 kb af MVK, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MVK-genet: mevalonate kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-genet: mevalonate kinase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mvk

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test