Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MVK

mevalonate kinase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.11
Koordinaadid
Kromosoom 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 24,3 kb
Valk
396 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LRBP, MK
MANE Select transkript
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Pärilikud perioodilise palaviku sündroomid

    • Mevalonaadkinaasi puudulikkus (MKD)Autosoomne retsessiivne

      Seda põhjustavad muutused geenis MVK. Haigus ulatub korduvate palavikuhooguteni koos turses lümfisõlmede ja kõhuvaluga (hüper-IgD sündroom) kuni raske vormini, millega kaasnevad arengulised probleemid (mevalonaaturia).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse tuvastamine võimaldab hoogude sihipärast ravi ja väldib põhjendamatuid uuringuid.

  • Porokeratoos

    • Autosoomne dominantne

      Rõngakujulised nahakolded kõrgunud servaga, sealhulgas levinud pindmine aktiinne porokeratoos; koldeist on väike risk muutuda nahavähiks.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Soovitatav on päikesekaitse ning muutuvate kolded dermatoloogi hinnangul.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas MVK on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub MVK. MVK ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 12, vahemikus 109 085 960 kuni 110 085 959.Kromosoom 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, otsene ahelUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, pöördne ahelALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, otsene ahelUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, otsene ahelACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, pöördne ahelFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, otsene ahelMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, pöördne ahelKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, otsene ahelUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, pöördne ahelMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, otsene ahelMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, otsene ahelFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, pöördne ahelTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, pöördne ahelGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, otsene ahelTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, pöördne ahelGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, otsene ahelANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, pöördne ahelC12orf76MVK skeem: 11 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 109 573 794–109 573 873, 80 alustEkson 2: 109 574 809–109 574 900, 92 alustEkson 3: 109 575 998–109 576 145, 148 alustEkson 4: 109 579 802–109 579 946, 145 alustEkson 5: 109 581 395–109 581 550, 156 alustEkson 6: 109 586 022–109 586 125, 104 alustEkson 7: 109 586 754–109 586 799, 46 alustEkson 8: 109 590 771–109 590 861, 91 alustEkson 9: 109 591 241–109 591 357, 117 alustEkson 10: 109 595 028–109 595 181, 154 alustEkson 11: 109 596 426–109 598 125, 1700 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 24,3 kb; neist 1191 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MVK

101

kohad geenis MVK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MVK 24,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MVK geen: mevalonate kinase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK geen: mevalonate kinase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mvk

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test