Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MVK

mevalonate kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q24.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 109 573 794–109 598 125 (GRCh38)
Eksonit
11 eksonia 24,3 kb:n alueella
Proteiini
396 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
LRBP, MK
MANE Select -transkripti
ENST00000228510.8NM_000431.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllisten jaksoittaisten kuumeoireyhtymien ryhmä

    • Mevalonaattikinaasin puutos (MKD)Autosomaalinen resessiivinen

      Sen aiheuttaa MVK-geenin muutos. Oireet vaihtelevat toistuvista kuumekohtauksista, joihin liittyy turvonneita imusolmukkeita ja vatsakipua (hyper-IgD-oireyhtymä), vakavaan muotoon, johon liittyy kehitysongelmia (mevalonaturia).

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tunnistaminen mahdollistaa kohtauksien kohdennetun hoidon ja välttää tarpeettomia tutkimuksia.

  • Porokeratoosi

    • Autosomaalinen dominantti

      Renkaanmuotoisia ihomuutoksia, joiden reuna on kohonnut, mukaan lukien levinnyt pinnallinen aktiininen porokeratoosi; muutoksissa on pieni riski kehittyä ihosyöpään.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Auringolta suojautumista ja ihotautilääkärin arviota muuttuvista muutoksista suositellaan.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

MVK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa MVK-geenin sijainnin. MVK ja 16 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 109 085 960–110 085 959.Kromosomi 1212q24.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbUSP30: 109 023 089–109 088 023, juoste eteenpäinUSP30ALKBH2: 109 085 154–109 098 462, juoste taaksepäinALKBH2UNG: 109 097 569–109 126 725, juoste eteenpäinUNGACACB: 109 116 320–109 268 226, juoste eteenpäinACACBFOXN4: 109 277 978–109 309 289, juoste taaksepäinFOXN4MYO1H: 109 347 900–109 455 523, juoste eteenpäinMYO1HKCTD10: 109 448 655–109 477 359, juoste taaksepäinKCTD10UBE3B: 109 477 375–109 536 705, juoste eteenpäinUBE3BMMAB: 109 553 715–109 573 580, juoste taaksepäinMMABMVK: 109 573 794–109 598 125, juoste eteenpäinMVKFAM222A: 109 713 819–109 770 495, juoste eteenpäinFAM222ATRPV4: 109 783 087–109 833 542, juoste taaksepäinTRPV4GLTP: 109 850 943–109 880 549, juoste taaksepäinGLTPTCHP: 109 900 264–109 983 841, juoste eteenpäinTCHPGIT2: 109 929 792–109 996 389, juoste taaksepäinGIT2ANKRD13A: 109 999 186–110 039 763, juoste eteenpäinANKRD13AC12orf76: 110 020 353–110 073 636, juoste taaksepäinC12orf76MVK-kaavio: 11 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 109 573 794–109 573 873, 80 emästäEkson 2: 109 574 809–109 574 900, 92 emästäEkson 3: 109 575 998–109 576 145, 148 emästäEkson 4: 109 579 802–109 579 946, 145 emästäEkson 5: 109 581 395–109 581 550, 156 emästäEkson 6: 109 586 022–109 586 125, 104 emästäEkson 7: 109 586 754–109 586 799, 46 emästäEkson 8: 109 590 771–109 590 861, 91 emästäEkson 9: 109 591 241–109 591 357, 117 emästäEkson 10: 109 595 028–109 595 181, 154 emästäEkson 11: 109 596 426–109 598 125, 1 700 emästä12345678910115′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 24,3 kb:stä; 1 191 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MVK

101

MVK-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 24,3 kb geenistä MVK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MVK-geeni: mevalonate kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mvk

Vancouver

Dante Labs. MVK-geeni: mevalonate kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mvk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test