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Relatório de condições · Dermatológico

Porocero·ratose

Uma predisposição hereditária para desenvolver manchas cutâneas anulares e escamosas, sobretudo em zonas da pele expostas ao sol, na idade adulta. Está associada a genes da via do mevalonato.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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A condição que analisamos

Autossómica dominante

Manchas cutâneas anulares com bordo elevado, incluindo a poroceratose actínica superficial disseminada; as lesões apresentam um pequeno risco de evoluir para cancro da pele.

O que muda com um diagnóstico

Recomenda-se a proteção solar e a avaliação dermatológica de lesões que se alterem.

Genes analisados

Também conhecida como

porokeratosis (disease)

Inclui 12 subtipos relacionados ↓
  • disseminated superficial actinic porokeratosis
  • linear porokeratosis
  • porokeratosis 1, Mibelli type
  • porokeratosis 3, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 4, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 5, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 6, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 7, multiple types
  • porokeratosis 8, disseminated superficial actinic type
  • porokeratosis 9, multiple types
  • porokeratosis of Mibelli
  • porokeratosis plantaris palmaris et disseminata
MONDO:0006602Orphanet 79358MedGen 56518

Limitações

  • As manchas cutâneas surgem quando ocorre uma alteração adicional na própria pele; por isso, uma variante hereditária indica uma suscetibilidade e não um diagnóstico.

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Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

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