Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.3
Koordinater
Kromosom 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 100 kb
Protein
859 aminosyrer
Også kendt som
ST7, FLJ12929
MANE Select-transkript
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er LRP12 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved LRP12. LRP12 og 4 gener i nærheden på kromosom 8, fra 104.039.247 til 105.039.246.Kromosom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, fremadrettet-strengRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, omvendt-strengDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, fremadrettet-strengDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, omvendt-strengLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, fremadrettet-strengZFPM2Diagram af LRP12: 7 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 baserExon 6: 104.495.077–104.495.209, 133 baserExon 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 baserExon 4: 104.499.317–104.499.519, 203 baserExon 3: 104.508.939–104.509.074, 136 baserExon 2: 104.531.907–104.531.963, 57 baserExon 1: 104.588.819–104.589.258, 440 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,4 kb af genets 100 kb; 2.580 af disse baser koder for proteinet.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til LRP12

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LRP12 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 18 træk mere

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LRP12-genet: LDL receptor related protein 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12-genet: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lrp12

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test