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Gene

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Resumo

Localização citogenética
8p22
Coordenadas
Cromossoma 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 431,5 kb
Proteína
1528 aminoácidos
Também conhecido como
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
Transcrito MANE Select
ENST00000276297.9NM_182643.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como DLC1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 8, com um parêntese onde se situa DLC1. DLC1 e 3 genes próximos no cromossoma 8, de 12 651 870 a 13 946 342.Cromossoma 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, fita inversaLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, fita diretaTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, fita inversaDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, fita diretaC8orf48Diagrama de DLC1: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 8Exão 18: 13 083 361–13 085 931, 2571 basesExão 17: 13 086 290–13 086 463, 174 basesExão 16: 13 088 487–13 088 704, 218 basesExão 15: 13 090 252–13 090 470, 219 basesExão 14: 13 091 318–13 091 432, 115 basesExão 13: 13 092 612–13 092 825, 214 basesExão 12: 13 094 759–13 094 957, 199 basesExão 11: 13 095 086–13 095 245, 160 basesExão 10: 13 098 399–13 098 575, 177 basesExão 9: 13 099 347–13 100 770, 1424 basesExão 8: 13 102 790–13 102 853, 64 basesExão 7: 13 110 742–13 110 823, 82 basesExão 6: 13 115 586–13 115 657, 72 basesExão 5: 13 305 269–13 305 302, 34 basesExão 4: 13 393 553–13 393 693, 141 basesExão 3: 13 401 470–13 401 619, 150 basesExão 2: 13 499 049–13 500 196, 1148 basesExão 1: 13 514 602–13 514 851, 250 bases181015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,4 kb dos 431,5 kb do gene; 4587 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene DLC1: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dlc1

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