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Gene

ITSN2

intersectin 2

Resumo

Localização citogenética
2p23.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Exões
40 exões ao longo de 157,7 kb
Proteína
1697 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Símbolos anteriores
SH3D1B
Transcrito MANE Select
ENST00000355123.9NM_006277.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como ITSN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa ITSN2. ITSN2 e 12 genes próximos no cromossoma 2, de 23 781 700 a 24 781 699.Cromossoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23 748 664–23 927 221, fita inversaATAD2BUBXN2A: 23 926 788–24 004 909, fita diretaUBXN2AMFSD2B: 24 009 826–24 063 679, fita diretaWDCP: 24 029 347–24 049 575, fita inversaWDCPFKBP1B: 24 049 674–24 067 714, fita diretaFKBP1BSF3B6: 24 066 654–24 076 476, fita inversaSF3B6FAM228B: 24 076 526–24 169 642, fita diretaFAM228BTP53I3: 24 077 433–24 085 861, fita inversaTP53I3PFN4: 24 112 083–24 123 734, fita inversaPFN4: 24 124 366–24 190 436, fita diretaFAM228A: 24 175 051–24 200 849, fita diretaFAM228AITSN2: 24 202 864–24 360 536, fita inversaITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, fita diretaNCOA1Diagrama de ITSN2: 40 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 40: 24 202 864–24 203 783, 920 basesExão 39: 24 204 245–24 204 418, 174 basesExão 38: 24 205 214–24 205 297, 84 basesExão 37: 24 208 237–24 208 319, 83 basesExão 36: 24 209 100–24 209 221, 122 basesExão 35: 24 209 818–24 210 033, 216 basesExão 34: 24 210 780–24 210 947, 168 basesExão 33: 24 212 650–24 212 748, 99 basesExão 32: 24 216 049–24 216 232, 184 basesExão 31: 24 217 907–24 218 013, 107 basesExão 30: 24 220 945–24 221 066, 122 basesExão 29: 24 246 129–24 246 320, 192 basesExão 28: 24 246 797–24 246 893, 97 basesExão 27: 24 248 629–24 248 750, 122 basesExão 26: 24 248 837–24 248 882, 46 basesExão 25: 24 252 345–24 252 511, 167 basesExão 24: 24 254 367–24 254 431, 65 basesExão 23: 24 257 888–24 258 093, 206 basesExão 22: 24 261 106–24 261 250, 145 basesExão 21: 24 261 561–24 261 742, 182 basesExão 20: 24 270 671–24 270 768, 98 basesExão 19: 24 271 766–24 271 941, 176 basesExão 18: 24 275 713–24 275 849, 137 basesExão 17: 24 284 763–24 284 843, 81 basesExão 16: 24 286 212–24 286 351, 140 basesExão 15: 24 293 688–24 293 775, 88 basesExão 14: 24 295 664–24 295 804, 141 basesExão 13: 24 298 665–24 298 814, 150 basesExão 12: 24 299 909–24 300 171, 263 basesExão 11: 24 301 154–24 301 239, 86 basesExão 10: 24 301 965–24 302 102, 138 basesExão 9: 24 303 799–24 303 862, 64 basesExão 8: 24 308 617–24 308 756, 140 basesExão 7: 24 310 284–24 310 380, 97 basesExão 6: 24 310 489–24 310 692, 204 basesExão 5: 24 312 212–24 312 375, 164 basesExão 4: 24 313 460–24 313 523, 64 basesExão 3: 24 315 132–24 315 224, 93 basesExão 2: 24 328 052–24 328 115, 64 basesExão 1: 24 360 304–24 360 536, 233 bases40353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,1 kb dos 157,7 kb do gene; 5094 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ITSN2: intersectin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. Gene ITSN2: intersectin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/itsn2

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