Característica

Uveal ectropion

Presence of iris pigment epithelium on the anterior surface of the iris.

Também conhecida como: Ectropion uveae
Sistema do corpo: Abnormality of the eye

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7 genes associados a Uveal ectropion

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Uveal ectropion. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8	Frequente (30–79%)	Em 1 doença
COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
GRHL2grainyhead like transcription factor 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
LAMB2laminin subunit beta 2	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
OVOL2ovo like zinc finger 2	Por vezes (5–29%)	Em 2 doenças
VSX1visual system homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença
ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormality of the iris

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

Um teste. Respostas para toda a vida.