Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 11,9 kb
Valk
1798 aminohapet
Tuntud ka kui
NPHS5
Varasemad tähised
LAMS
MANE Select transkript
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefrootiline sündroom

    • Nefroos

      Neerude patoloogilised protsessid ilma põletikuliste ega kasvajaliste komponentideta. Nefroos võib olla esmane haigus või teiste haiguste sekundaarne tüsistus. Seda iseloomustab NEFROOTILINE SÜNDROOM, mis viitab PROTEINURIA ja HÜPOALBUMINEEMIA esinemisele koos kaasneva TURSEGA.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LAMB2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub LAMB2. LAMB2 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 3, vahemikus 48 627 082 kuni 49 627 081.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, pöördne ahelSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, pöördne ahelCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, pöördne ahelNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, pöördne ahelIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, pöördne ahelPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, pöördne ahelSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, otsene ahelARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, otsene ahelWDR6: 49 007 062–49 015 953, otsene ahelDALRD3: 49 015 474–49 022 293, pöördne ahelNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, otsene ahelNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, pöördne ahelIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, pöördne ahelQRICH1: 49 029 700–49 094 545, pöördne ahelQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, pöördne ahelQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, pöördne ahelUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, pöördne ahelLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, pöördne ahelCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, otsene ahelKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, pöördne ahelCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, otsene ahelAMT: 49 416 771–49 422 685, pöördne ahelAMT: 49 416 777–49 429 314, pöördne ahelNICN1: 49 422 333–49 429 331, pöördne ahelDAG1: 49 468 649–49 535 624, otsene ahelDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, otsene ahelBSNLAMB2 skeem: 32 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 29: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 49 121 114–49 121 362, 249 alustEkson 31: 49 121 433–49 121 592, 160 alustEkson 30: 49 121 684–49 121 860, 177 alustEkson 29: 49 121 944–49 122 085, 142 alustEkson 28: 49 122 163–49 122 370, 208 alustEkson 27: 49 122 704–49 123 052, 349 alustEkson 26: 49 123 132–49 123 373, 242 alustEkson 25: 49 123 447–49 123 631, 185 alustEkson 24: 49 123 728–49 124 100, 373 alustEkson 23: 49 124 190–49 124 286, 97 alustEkson 22: 49 124 395–49 124 612, 218 alustEkson 21: 49 124 701–49 124 925, 225 alustEkson 20: 49 125 006–49 125 169, 164 alustEkson 19: 49 125 253–49 125 484, 232 alustEkson 18: 49 125 747–49 125 890, 144 alustEkson 17: 49 125 967–49 126 159, 193 alustEkson 16: 49 126 365–49 126 497, 133 alustEkson 15: 49 128 458–49 128 585, 128 alustEkson 14: 49 128 661–49 128 819, 159 alustEkson 13: 49 129 020–49 129 152, 133 alustEkson 12: 49 129 245–49 129 324, 80 alustEkson 11: 49 129 604–49 129 716, 113 alustEkson 10: 49 129 839–49 130 018, 180 alustEkson 9: 49 130 231–49 130 419, 189 alustEkson 8: 49 130 740–49 130 860, 121 alustEkson 7: 49 130 950–49 131 152, 203 alustEkson 6: 49 131 379–49 131 442, 64 alustEkson 5: 49 131 535–49 131 723, 189 alustEkson 4: 49 132 116–49 132 189, 74 alustEkson 3: 49 132 270–49 132 405, 136 alustEkson 2: 49 132 491–49 132 663, 173 alustEkson 1: 49 132 792–49 133 050, 259 alust323028262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 11,9 kb; neist 5397 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LAMB2

89

kohad geenis LAMB2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMB2 11,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMB2 geen: laminin subunit beta 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2 geen: laminin subunit beta 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lamb2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test