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Gene

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p13.2
Coordinate
Cromosoma 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 429 kb
Proteina
1464 amminoacidi
Noto anche come
GluN2A, NR2A
Simboli precedenti
NMDAR2A
Trascritto MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GRIN2A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova GRIN2A. GRIN2A e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 9.324.387 a 10.611.449.Cromosoma 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, filamento inversoGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, filamento direttoATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, filamento inversoEMP2Diagramma di GRIN2A: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 13: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 basiEsone 12: 9.768.851–9.769.089, 239 basiEsone 11: 9.798.277–9.798.464, 188 basiEsone 10: 9.822.264–9.822.424, 161 basiEsone 9: 9.829.423–9.829.652, 230 basiEsone 8: 9.834.105–9.834.230, 126 basiEsone 7: 9.840.647–9.840.800, 154 basiEsone 6: 9.840.936–9.841.104, 169 basiEsone 5: 9.849.756–9.849.961, 206 basiEsone 4: 9.890.986–9.891.100, 115 basiEsone 3: 9.937.959–9.938.551, 593 basiEsone 2: 10.179.998–10.180.429, 432 basiEsone 1: 10.181.877–10.182.428, 552 basi1310515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 14,7 kb dei 429 kb del gene; 4395 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GRIN2A

    234

    posizioni in GRIN2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 429 kb di GRIN2A, introni inclusi, non solo i 14,7 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/grin2a

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