Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 429 kb
Protein
1.464 aminosyrer
Også kendt som
GluN2A, NR2A
Tidligere symboler
NMDAR2A
MANE Select-transkript
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GRIN2A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 16, med en klamme ved GRIN2A. GRIN2A og 2 gener i nærheden på kromosom 16, fra 9.324.387 til 10.611.449.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, omvendt-strengGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, fremadrettet-strengATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, omvendt-strengEMP2Diagram af GRIN2A: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 13: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 21 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 28 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 26 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 baserExon 12: 9.768.851–9.769.089, 239 baserExon 11: 9.798.277–9.798.464, 188 baserExon 10: 9.822.264–9.822.424, 161 baserExon 9: 9.829.423–9.829.652, 230 baserExon 8: 9.834.105–9.834.230, 126 baserExon 7: 9.840.647–9.840.800, 154 baserExon 6: 9.840.936–9.841.104, 169 baserExon 5: 9.849.756–9.849.961, 206 baserExon 4: 9.890.986–9.891.100, 115 baserExon 3: 9.937.959–9.938.551, 593 baserExon 2: 10.179.998–10.180.429, 432 baserExon 1: 10.181.877–10.182.428, 552 baser1310515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 14,7 kb af genets 429 kb; 4.395 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GRIN2A

    234

    positioner i GRIN2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 429 kb af GRIN2A, inklusive introner, og ikke kun de 14,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GRIN2A-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-genet: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/grin2a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test