Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p13.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 429 kb
Valk
1464 aminohapet
Tuntud ka kui
GluN2A, NR2A
Varasemad tähised
NMDAR2A
MANE Select transkript
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GRIN2A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GRIN2A. GRIN2A ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 16, vahemikus 9 324 387 kuni 10 611 449.Kromosoom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, pöördne ahelGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, otsene ahelATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, pöördne ahelEMP2GRIN2A skeem: 13 eksonit kromosoomi 16 pöördne ahelalEkson 13: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 alustEkson 12: 9 768 851–9 769 089, 239 alustEkson 11: 9 798 277–9 798 464, 188 alustEkson 10: 9 822 264–9 822 424, 161 alustEkson 9: 9 829 423–9 829 652, 230 alustEkson 8: 9 834 105–9 834 230, 126 alustEkson 7: 9 840 647–9 840 800, 154 alustEkson 6: 9 840 936–9 841 104, 169 alustEkson 5: 9 849 756–9 849 961, 206 alustEkson 4: 9 890 986–9 891 100, 115 alustEkson 3: 9 937 959–9 938 551, 593 alustEkson 2: 10 179 998–10 180 429, 432 alustEkson 1: 10 181 877–10 182 428, 552 alust1310515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 14,7 kb kogupikkusega 429 kb; neist 4395 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GRIN2A

    234

    kohad geenis GRIN2A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRIN2A 429 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14,7 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2A geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grin2a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test