Característica
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
Resumo
- Também conhecida como
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
- Sistema do corpo
- Abnormality of the integument
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Knuckle pad. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AQP5aquaporin 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT16keratin 16 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KRT9keratin 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASTcalpastatin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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