AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CDH23
cadherin related 23
Human Phenotype Ontology knytter 149 kjennetegn til CDH23, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Svært ofte (80–99 %) |
| Blind spot | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Svært ofte (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Svært ofte (80–99 %) |
| Visual loss | Svært ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Ofte (30–79 %) |
| Loss of peripheral vision | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal visual field test | Noen ganger (5–29 %) |
| Bitemporal hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Blindness | Noen ganger (5–29 %) |
| Double vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Noen ganger (5–29 %) |
| Hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | Noen ganger (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | Noen ganger (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | Noen ganger (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Sjelden (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of balance | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Can't control feelings | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Abducens palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Anxiety | Noen ganger (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Noen ganger (5–29 %) |
| Depression | Noen ganger (5–29 %) |
| Epilepsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | Noen ganger (5–29 %) |
| Memory impairment | Noen ganger (5–29 %) |
| Periodic hypokalemic paresis | Noen ganger (5–29 %) |
| Psychotic episodes | Noen ganger (5–29 %) |
| Suicidal ideation | Noen ganger (5–29 %) |
| Dementia | Sjelden (1–4%) |
| Panic attack | Sjelden (1–4%) |
| Paranoia | Sjelden (1–4%) |
| Psychosis | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Svært ofte (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Svært ofte (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Svært ofte (80–99 %) |
| Dyspareunia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal libido | Noen ganger (5–29 %) |
| Infertility | Noen ganger (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Noen ganger (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Ofte (30–79 %) |
| Capillary fragility | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Low blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Noen ganger (5–29 %) |
| Fluid around heart | Noen ganger (5–29 %) |
| Heart attack | Noen ganger (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Noen ganger (5–29 %) |
| Stroke | Noen ganger (5–29 %) |
| Supraventricular arrhythmia | Noen ganger (5–29 %) |
| Ventricular arrhythmia | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Buffalo hump | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Ofte (30–79 %) |
| Excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Plethora | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Stretch marks | Ofte (30–79 %) |
| Thin skin | Ofte (30–79 %) |
| Flushing | Noen ganger (5–29 %) |
| Open skin sore | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Ofte (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Noen ganger (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ofte (30–79 %) |
| Decreased total eosinophil count | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Blood spots | Noen ganger (5–29 %) |
| Ecchymosis | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Alltid |
| Abnormal cochlea morphology | Svært ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Ofte (30–79 %) |
| Dizziness | Noen ganger (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ikke registrert |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Dark color of gums | Ofte (30–79 %) |
| Moon face | Ofte (30–79 %) |
| Big sella turcica | Noen ganger (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Noen ganger (5–29 %) |
Growth abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abdominal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Increased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Truncal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| High urine cortisol level | Svært ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Ofte (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Decreased immune function | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Svært ofte (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Sjelden (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Noen ganger (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDH23 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker