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Rasgos
Rasgos asociados a CDH23
cadherin related 23
El Human Phenotype Ontology asocia 149 rasgos a CDH23, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blind spot | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Muy frecuente (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Visual loss | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of peripheral vision | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal visual field test | A veces (5–29 %) |
| Bitemporal hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Blindness | A veces (5–29 %) |
| Double vision | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | A veces (5–29 %) |
| Hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | A veces (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | A veces (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Raro (1–4 %) |
| Partial loss of field of vision | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of balance | Frecuente (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Frecuente (30–79 %) |
| Can't control feelings | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Abducens palsy | A veces (5–29 %) |
| Anxiety | A veces (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | A veces (5–29 %) |
| Memory impairment | A veces (5–29 %) |
| Periodic hypokalemic paresis | A veces (5–29 %) |
| Psychotic episodes | A veces (5–29 %) |
| Suicidal ideation | A veces (5–29 %) |
| Dementia | Raro (1–4 %) |
| Panic attack | Raro (1–4 %) |
| Paranoia | Raro (1–4 %) |
| Psychosis | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Muy frecuente (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dyspareunia | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal libido | A veces (5–29 %) |
| Infertility | A veces (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | A veces (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Frecuente (30–79 %) |
| Capillary fragility | Frecuente (30–79 %) |
| High blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood pressure | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | A veces (5–29 %) |
| Fluid around heart | A veces (5–29 %) |
| Heart attack | A veces (5–29 %) |
| Livedo reticularis | A veces (5–29 %) |
| Stroke | A veces (5–29 %) |
| Supraventricular arrhythmia | A veces (5–29 %) |
| Ventricular arrhythmia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Frecuente (30–79 %) |
| Buffalo hump | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive sweating | Frecuente (30–79 %) |
| Paleness | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Frecuente (30–79 %) |
| Plethora | Frecuente (30–79 %) |
| Poor wound healing | Frecuente (30–79 %) |
| Stretch marks | Frecuente (30–79 %) |
| Thin skin | Frecuente (30–79 %) |
| Flushing | A veces (5–29 %) |
| Open skin sore | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Osteopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Osteoporosis | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Frecuente (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | A veces (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased total eosinophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Frecuente (30–79 %) |
| Blood spots | A veces (5–29 %) |
| Ecchymosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Siempre |
| Abnormal cochlea morphology | Muy frecuente (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Frecuente (30–79 %) |
| Dizziness | A veces (5–29 %) |
| Hearing impairment | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dark color of gums | Frecuente (30–79 %) |
| Moon face | Frecuente (30–79 %) |
| Big sella turcica | A veces (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Increased body weight | Frecuente (30–79 %) |
| Truncal obesity | Frecuente (30–79 %) |
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine cortisol level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acne | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased immune function | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDH23 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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