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Merkmale
Mit CDH23 verknüpfte Merkmale
cadherin related 23
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 149 Merkmale mit CDH23, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Sehr häufig (80–99 %) |
| Blind spot | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Sehr häufig (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Sehr häufig (80–99 %) |
| Visual loss | Sehr häufig (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Häufig (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Häufig (30–79 %) |
| Loss of peripheral vision | Häufig (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal visual field test | Manchmal (5–29 %) |
| Bitemporal hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Blindness | Manchmal (5–29 %) |
| Double vision | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | Manchmal (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | Manchmal (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | Manchmal (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Selten (1–4 %) |
| Partial loss of field of vision | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of balance | Häufig (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Häufig (30–79 %) |
| Can't control feelings | Häufig (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Häufig (30–79 %) |
| Headache | Häufig (30–79 %) |
| Motor delay | Häufig (30–79 %) |
| Tremor | Häufig (30–79 %) |
| Abducens palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Anxiety | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Depression | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | Manchmal (5–29 %) |
| Memory impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Periodic hypokalemic paresis | Manchmal (5–29 %) |
| Psychotic episodes | Manchmal (5–29 %) |
| Suicidal ideation | Manchmal (5–29 %) |
| Dementia | Selten (1–4 %) |
| Panic attack | Selten (1–4 %) |
| Paranoia | Selten (1–4 %) |
| Psychosis | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Sehr häufig (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Sehr häufig (80–99 %) |
| Dyspareunia | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal libido | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Manchmal (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Häufig (30–79 %) |
| Capillary fragility | Häufig (30–79 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Low blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Palpitations | Häufig (30–79 %) |
| Cardiac failure | Manchmal (5–29 %) |
| Fluid around heart | Manchmal (5–29 %) |
| Heart attack | Manchmal (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Manchmal (5–29 %) |
| Stroke | Manchmal (5–29 %) |
| Supraventricular arrhythmia | Manchmal (5–29 %) |
| Ventricular arrhythmia | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Häufig (30–79 %) |
| Buffalo hump | Häufig (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Häufig (30–79 %) |
| Excessive sweating | Häufig (30–79 %) |
| Paleness | Häufig (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Häufig (30–79 %) |
| Plethora | Häufig (30–79 %) |
| Poor wound healing | Häufig (30–79 %) |
| Stretch marks | Häufig (30–79 %) |
| Thin skin | Häufig (30–79 %) |
| Flushing | Manchmal (5–29 %) |
| Open skin sore | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Häufig (30–79 %) |
| Muscle weakness | Häufig (30–79 %) |
| Osteopenia | Häufig (30–79 %) |
| Osteoporosis | Häufig (30–79 %) |
| Tired easily | Häufig (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Häufig (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Manchmal (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Selten (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Häufig (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Decreased total eosinophil count | Häufig (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Häufig (30–79 %) |
| Blood spots | Manchmal (5–29 %) |
| Ecchymosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Immer |
| Abnormal cochlea morphology | Sehr häufig (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Sehr häufig (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Häufig (30–79 %) |
| Dizziness | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dark color of gums | Häufig (30–79 %) |
| Moon face | Häufig (30–79 %) |
| Big sella turcica | Manchmal (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abdominal obesity | Häufig (30–79 %) |
| Increased body weight | Häufig (30–79 %) |
| Truncal obesity | Häufig (30–79 %) |
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| High urine cortisol level | Sehr häufig (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Häufig (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Häufig (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Acne | Häufig (30–79 %) |
| Decreased immune function | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Sehr häufig (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Häufig (30–79 %) |
| Vomiting | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Manchmal (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDH23 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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