AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til CDH23
cadherin related 23
Human Phenotype Ontology knytter 149 egenskaber til CDH23, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Meget ofte (80–99 %) |
| Blind spot | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulties with night vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Rod-cone dystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Visual loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Ofte (30–79 %) |
| Decreased clarity of vision | Ofte (30–79 %) |
| Loss of peripheral vision | Ofte (30–79 %) |
| Progressive loss of vision | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal visual field test | Nogle gange (5–29 %) |
| Bitemporal hemianopia | Nogle gange (5–29 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
| Double vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Hemianopia | Nogle gange (5–29 %) |
| Heteronymous hemianopia | Nogle gange (5–29 %) |
| Internal ophthalmoplegia | Nogle gange (5–29 %) |
| Oculomotor nerve palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Sudden decrease in vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Optic nerve compression | Sjældent (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of balance | Ofte (30–79 %) |
| Behavioral abnormality | Ofte (30–79 %) |
| Can't control feelings | Ofte (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofte (30–79 %) |
| Headache | Ofte (30–79 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Tremor | Ofte (30–79 %) |
| Abducens palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Anxiety | Nogle gange (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Depression | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Fourth cranial nerve palsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Memory impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Periodic hypokalemic paresis | Nogle gange (5–29 %) |
| Psychotic episodes | Nogle gange (5–29 %) |
| Suicidal ideation | Nogle gange (5–29 %) |
| Dementia | Sjældent (1–4%) |
| Panic attack | Sjældent (1–4%) |
| Paranoia | Sjældent (1–4%) |
| Psychosis | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal erection | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased female sex drive | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in females | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility in males | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Meget ofte (80–99 %) |
| Menstrual irregularity | Meget ofte (80–99 %) |
| Dyspareunia | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal libido | Nogle gange (5–29 %) |
| Infertility | Nogle gange (5–29 %) |
| Light or infrequent menstrual periods | Nogle gange (5–29 %) |
| Previous menstrual periods stop | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Ofte (30–79 %) |
| Capillary fragility | Ofte (30–79 %) |
| High blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Low blood pressure | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Nogle gange (5–29 %) |
| Fluid around heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Heart attack | Nogle gange (5–29 %) |
| Livedo reticularis | Nogle gange (5–29 %) |
| Stroke | Nogle gange (5–29 %) |
| Supraventricular arrhythmia | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventricular arrhythmia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Ofte (30–79 %) |
| Buffalo hump | Ofte (30–79 %) |
| Excessive hairiness | Ofte (30–79 %) |
| Excessive sweating | Ofte (30–79 %) |
| Paleness | Ofte (30–79 %) |
| Patchy darkened skin | Ofte (30–79 %) |
| Plethora | Ofte (30–79 %) |
| Poor wound healing | Ofte (30–79 %) |
| Stretch marks | Ofte (30–79 %) |
| Thin skin | Ofte (30–79 %) |
| Flushing | Nogle gange (5–29 %) |
| Open skin sore | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Ofte (30–79 %) |
| Muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Wasting of muscles near the body | Ofte (30–79 %) |
| Compression fracture of a vertebral body | Nogle gange (5–29 %) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Ofte (30–79 %) |
| Decreased blood lymphocyte number | Ofte (30–79 %) |
| Decreased total eosinophil count | Ofte (30–79 %) |
| Elevated white blood count | Ofte (30–79 %) |
| Blood spots | Nogle gange (5–29 %) |
| Ecchymosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Altid |
| Abnormal cochlea morphology | Meget ofte (80–99 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal vestibular function | Ofte (30–79 %) |
| Dizziness | Nogle gange (5–29 %) |
| Hearing impairment | Ikke registreret |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dark color of gums | Ofte (30–79 %) |
| Moon face | Ofte (30–79 %) |
| Big sella turcica | Nogle gange (5–29 %) |
| Sparse scalp hair | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abdominal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Increased body weight | Ofte (30–79 %) |
| Truncal obesity | Ofte (30–79 %) |
| Weight loss | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| High urine cortisol level | Meget ofte (80–99 %) |
| Diabetes mellitus | Ofte (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Ofte (30–79 %) |
| Low blood potassium levels | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Acne | Ofte (30–79 %) |
| Decreased immune function | Ofte (30–79 %) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Ofte (30–79 %) |
| Vomiting | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Sjældent (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Nogle gange (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDH23 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger