Cechy

Cechy powiązane z CDH23

cadherin related 23

Human Phenotype Ontology łączy z CDH23 149 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pituitary gland morphology	Bardzo często (80–99%)
Decreased activity of gonads	Bardzo często (80–99%)
Decreased function of male gonad	Bardzo często (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Bardzo często (80–99%)
Enlarged pituitary gland	Bardzo często (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Bardzo często (80–99%)
Female hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Overactive thyroid	Bardzo często (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Bardzo często (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Bardzo często (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Często (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Często (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Często (30–79%)
Thyroid crisis	Często (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Czasami (5–29%)
Growth hormone excess	Czasami (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Czasami (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	Czasami (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Blind spot	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Bardzo często (80–99%)
Visual loss	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Abnormal visual field test	Czasami (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Double vision	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Hemianopia	Czasami (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Czasami (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Czasami (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Czasami (5–29%)
Sudden decrease in vision	Czasami (5–29%)
Optic nerve compression	Rzadko (1–4%)
Partial loss of field of vision	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abducens palsy	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Czasami (5–29%)
Memory impairment	Czasami (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	Czasami (5–29%)
Psychotic episodes	Czasami (5–29%)
Suicidal ideation	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Panic attack	Rzadko (1–4%)
Paranoia	Rzadko (1–4%)
Psychosis	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal absence of menstruation	Bardzo często (80–99%)
Abnormal erection	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Bardzo często (80–99%)
Decreased female sex drive	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility in females	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility in males	Bardzo często (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Bardzo często (80–99%)
Menstrual irregularity	Bardzo często (80–99%)
Dyspareunia	Często (30–79%)
Abnormal libido	Czasami (5–29%)
Infertility	Czasami (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Czasami (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the cardiovascular system	Często (30–79%)
Capillary fragility	Często (30–79%)
High blood pressure	Często (30–79%)
Low blood pressure	Często (30–79%)
Palpitations	Często (30–79%)
Cardiac failure	Czasami (5–29%)
Fluid around heart	Czasami (5–29%)
Heart attack	Czasami (5–29%)
Livedo reticularis	Czasami (5–29%)
Stroke	Czasami (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal hair quantity	Często (30–79%)
Buffalo hump	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Często (30–79%)
Excessive sweating	Często (30–79%)
Paleness	Często (30–79%)
Patchy darkened skin	Często (30–79%)
Plethora	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Stretch marks	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Flushing	Czasami (5–29%)
Open skin sore	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Osteopenia	Często (30–79%)
Osteoporosis	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Często (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Czasami (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Rzadko (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Często (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Często (30–79%)
Elevated white blood count	Często (30–79%)
Blood spots	Czasami (5–29%)
Ecchymosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prelingual sensorineural hearing impairment	Zawsze
Abnormal cochlea morphology	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vestibular function	Często (30–79%)
Dizziness	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dark color of gums	Często (30–79%)
Moon face	Często (30–79%)
Big sella turcica	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abdominal obesity	Często (30–79%)
Increased body weight	Często (30–79%)
Truncal obesity	Często (30–79%)
Weight loss	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High urine cortisol level	Bardzo często (80–99%)
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Często (30–79%)
Low blood potassium levels	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Często (30–79%)
Decreased immune function	Często (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Spontaneous milk flow from breast	Bardzo często (80–99%)
Enlarged male breast	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Nausea and vomiting	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fluid accumulation in lower limbs	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDH23 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test