특성

CDH23 연관 특성

cadherin related 23

인간 표현형 온톨로지가 CDH23에 연결하는 특성은 149개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Abnormal pituitary gland morphology	매우 자주 (80–99%)
Decreased activity of gonads	매우 자주 (80–99%)
Decreased function of male gonad	매우 자주 (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	매우 자주 (80–99%)
Enlarged pituitary gland	매우 자주 (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	매우 자주 (80–99%)
Female hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Overactive thyroid	매우 자주 (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	매우 자주 (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	매우 자주 (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	자주 (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	자주 (30–79%)
Central adrenal insufficiency	자주 (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	자주 (30–79%)
Enlarged adrenal glands	자주 (30–79%)
Increased circulating ACTH level	자주 (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	자주 (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	자주 (30–79%)
Thyroid crisis	자주 (30–79%)
Anterior hypopituitarism	가끔 (5–29%)
Delayed puberty	가끔 (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	가끔 (5–29%)
Growth hormone excess	가끔 (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	가끔 (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	가끔 (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Abnormal electroretinogram	매우 자주 (80–99%)
Blind spot	매우 자주 (80–99%)
Difficulties with night vision	매우 자주 (80–99%)
Rod-cone dystrophy	매우 자주 (80–99%)
Visual loss	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Decreased clarity of vision	자주 (30–79%)
Loss of peripheral vision	자주 (30–79%)
Progressive loss of vision	자주 (30–79%)
Abnormal visual field test	가끔 (5–29%)
Bitemporal hemianopia	가끔 (5–29%)
Blindness	가끔 (5–29%)
Double vision	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Hemianopia	가끔 (5–29%)
Heteronymous hemianopia	가끔 (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	가끔 (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	가끔 (5–29%)
Sudden decrease in vision	가끔 (5–29%)
Optic nerve compression	드물게 (1–4%)
Partial loss of field of vision	드물게 (1–4%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of balance	자주 (30–79%)
Behavioral abnormality	자주 (30–79%)
Can't control feelings	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Headache	자주 (30–79%)
Motor delay	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Abducens palsy	가끔 (5–29%)
Anxiety	가끔 (5–29%)
Cranial nerve paralysis	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	가끔 (5–29%)
Psychotic episodes	가끔 (5–29%)
Suicidal ideation	가끔 (5–29%)
Dementia	드물게 (1–4%)
Panic attack	드물게 (1–4%)
Paranoia	드물게 (1–4%)
Psychosis	드물게 (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Abnormal absence of menstruation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal erection	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	매우 자주 (80–99%)
Decreased female sex drive	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in males	매우 자주 (80–99%)
Difficulty getting a full erection	매우 자주 (80–99%)
Menstrual irregularity	매우 자주 (80–99%)
Dyspareunia	자주 (30–79%)
Abnormal libido	가끔 (5–29%)
Infertility	가끔 (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the cardiovascular system	자주 (30–79%)
Capillary fragility	자주 (30–79%)
High blood pressure	자주 (30–79%)
Low blood pressure	자주 (30–79%)
Palpitations	자주 (30–79%)
Cardiac failure	가끔 (5–29%)
Fluid around heart	가끔 (5–29%)
Heart attack	가끔 (5–29%)
Livedo reticularis	가끔 (5–29%)
Stroke	가끔 (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)
Ventricular arrhythmia	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal hair quantity	자주 (30–79%)
Buffalo hump	자주 (30–79%)
Excessive hairiness	자주 (30–79%)
Excessive sweating	자주 (30–79%)
Paleness	자주 (30–79%)
Patchy darkened skin	자주 (30–79%)
Plethora	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Stretch marks	자주 (30–79%)
Thin skin	자주 (30–79%)
Flushing	가끔 (5–29%)
Open skin sore	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis	자주 (30–79%)
Tired easily	자주 (30–79%)
Wasting of muscles near the body	자주 (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	가끔 (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	드물게 (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Bruising susceptibility	자주 (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	자주 (30–79%)
Decreased total eosinophil count	자주 (30–79%)
Elevated white blood count	자주 (30–79%)
Blood spots	가끔 (5–29%)
Ecchymosis	가끔 (5–29%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Prelingual sensorineural hearing impairment	항상
Abnormal cochlea morphology	매우 자주 (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vestibular function	자주 (30–79%)
Dizziness	가끔 (5–29%)
Hearing impairment	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Dark color of gums	자주 (30–79%)
Moon face	자주 (30–79%)
Big sella turcica	가끔 (5–29%)
Sparse scalp hair	가끔 (5–29%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Abdominal obesity	자주 (30–79%)
Increased body weight	자주 (30–79%)
Truncal obesity	자주 (30–79%)
Weight loss	자주 (30–79%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
High urine cortisol level	매우 자주 (80–99%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Impaired glucose tolerance	자주 (30–79%)
Low blood potassium levels	가끔 (5–29%)

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Acne	자주 (30–79%)
Decreased immune function	자주 (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Spontaneous milk flow from breast	매우 자주 (80–99%)
Enlarged male breast	자주 (30–79%)

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Nausea and vomiting	자주 (30–79%)
Vomiting	자주 (30–79%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Fluid accumulation in lower limbs	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	가끔 (5–29%)

Constitutional symptom

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDH23에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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