Ominaisuudet

Geeniin CDH23 yhdistetyt ominaisuudet

cadherin related 23

Human Phenotype Ontology yhdistää CDH23-geeniin 149 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pituitary gland morphology	Hyvin usein (80–99%)
Decreased activity of gonads	Hyvin usein (80–99%)
Decreased function of male gonad	Hyvin usein (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged pituitary gland	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Hyvin usein (80–99%)
Female hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Overactive thyroid	Hyvin usein (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Hyvin usein (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Hyvin usein (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Usein (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Usein (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Usein (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Usein (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Usein (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Usein (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Usein (30–79%)
Thyroid crisis	Usein (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Joskus (5–29%)
Delayed puberty	Joskus (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Joskus (5–29%)
Growth hormone excess	Joskus (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Joskus (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	Joskus (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Blind spot	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Visual loss	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Decreased clarity of vision	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Abnormal visual field test	Joskus (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Joskus (5–29%)
Blindness	Joskus (5–29%)
Double vision	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Hemianopia	Joskus (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Joskus (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Joskus (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Joskus (5–29%)
Sudden decrease in vision	Joskus (5–29%)
Optic nerve compression	Harvinainen (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Usein (30–79%)
Behavioral abnormality	Usein (30–79%)
Can't control feelings	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Motor delay	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abducens palsy	Joskus (5–29%)
Anxiety	Joskus (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Joskus (5–29%)
Memory impairment	Joskus (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	Joskus (5–29%)
Psychotic episodes	Joskus (5–29%)
Suicidal ideation	Joskus (5–29%)
Dementia	Harvinainen (1–4 %)
Panic attack	Harvinainen (1–4 %)
Paranoia	Harvinainen (1–4 %)
Psychosis	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal absence of menstruation	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Hyvin usein (80–99%)
Decreased female sex drive	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in females	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility in males	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Hyvin usein (80–99%)
Menstrual irregularity	Hyvin usein (80–99%)
Dyspareunia	Usein (30–79%)
Abnormal libido	Joskus (5–29%)
Infertility	Joskus (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Joskus (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the cardiovascular system	Usein (30–79%)
Capillary fragility	Usein (30–79%)
High blood pressure	Usein (30–79%)
Low blood pressure	Usein (30–79%)
Palpitations	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Joskus (5–29%)
Fluid around heart	Joskus (5–29%)
Heart attack	Joskus (5–29%)
Livedo reticularis	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal hair quantity	Usein (30–79%)
Buffalo hump	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Usein (30–79%)
Excessive sweating	Usein (30–79%)
Paleness	Usein (30–79%)
Patchy darkened skin	Usein (30–79%)
Plethora	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Stretch marks	Usein (30–79%)
Thin skin	Usein (30–79%)
Flushing	Joskus (5–29%)
Open skin sore	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Osteoporosis	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Usein (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Joskus (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bruising susceptibility	Usein (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Usein (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Usein (30–79%)
Elevated white blood count	Usein (30–79%)
Blood spots	Joskus (5–29%)
Ecchymosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Prelingual sensorineural hearing impairment	Aina
Abnormal cochlea morphology	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vestibular function	Usein (30–79%)
Dizziness	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dark color of gums	Usein (30–79%)
Moon face	Usein (30–79%)
Big sella turcica	Joskus (5–29%)
Sparse scalp hair	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal obesity	Usein (30–79%)
Increased body weight	Usein (30–79%)
Truncal obesity	Usein (30–79%)
Weight loss	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High urine cortisol level	Hyvin usein (80–99%)
Diabetes mellitus	Usein (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Usein (30–79%)
Low blood potassium levels	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Usein (30–79%)
Decreased immune function	Usein (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spontaneous milk flow from breast	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged male breast	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nausea and vomiting	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fluid accumulation in lower limbs	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDH23-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test