Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDH23

cadherin related 23

Human Phenotype Ontology kopplar 149 egenskaper till CDH23, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pituitary gland morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Mycket ofta (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged pituitary gland	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Mycket ofta (80–99 %)
Female hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Mycket ofta (80–99 %)
Overactive thyroid	Mycket ofta (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Mycket ofta (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Mycket ofta (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Ofta (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Ofta (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Ofta (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Ofta (30–79 %)
Thyroid crisis	Ofta (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Ibland (5–29 %)
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Ibland (5–29 %)
Growth hormone excess	Ibland (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Ibland (5–29 %)
Increased circulating prolactin concentration	Ibland (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal electroretinogram	Mycket ofta (80–99 %)
Blind spot	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Mycket ofta (80–99 %)
Visual loss	Mycket ofta (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal visual field test	Ibland (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Ibland (5–29 %)
Blindness	Ibland (5–29 %)
Double vision	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Hemianopia	Ibland (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Ibland (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Ibland (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Ibland (5–29 %)
Optic nerve compression	Sällan (1–4%)
Partial loss of field of vision	Sällan (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of balance	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Can't control feelings	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Headache	Ofta (30–79 %)
Motor delay	Ofta (30–79 %)
Tremor	Ofta (30–79 %)
Abducens palsy	Ibland (5–29 %)
Anxiety	Ibland (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Ibland (5–29 %)
Memory impairment	Ibland (5–29 %)
Periodic hypokalemic paresis	Ibland (5–29 %)
Psychotic episodes	Ibland (5–29 %)
Suicidal ideation	Ibland (5–29 %)
Dementia	Sällan (1–4%)
Panic attack	Sällan (1–4%)
Paranoia	Sällan (1–4%)
Psychosis	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal absence of menstruation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal erection	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased female sex drive	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in females	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility in males	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Mycket ofta (80–99 %)
Menstrual irregularity	Mycket ofta (80–99 %)
Dyspareunia	Ofta (30–79 %)
Abnormal libido	Ibland (5–29 %)
Infertility	Ibland (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Ibland (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the cardiovascular system	Ofta (30–79 %)
Capillary fragility	Ofta (30–79 %)
High blood pressure	Ofta (30–79 %)
Low blood pressure	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Cardiac failure	Ibland (5–29 %)
Fluid around heart	Ibland (5–29 %)
Heart attack	Ibland (5–29 %)
Livedo reticularis	Ibland (5–29 %)
Stroke	Ibland (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Ibland (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal hair quantity	Ofta (30–79 %)
Buffalo hump	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ofta (30–79 %)
Excessive sweating	Ofta (30–79 %)
Paleness	Ofta (30–79 %)
Patchy darkened skin	Ofta (30–79 %)
Plethora	Ofta (30–79 %)
Poor wound healing	Ofta (30–79 %)
Stretch marks	Ofta (30–79 %)
Thin skin	Ofta (30–79 %)
Flushing	Ibland (5–29 %)
Open skin sore	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Osteopenia	Ofta (30–79 %)
Osteoporosis	Ofta (30–79 %)
Tired easily	Ofta (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Ofta (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Ibland (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Sällan (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bruising susceptibility	Ofta (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Ofta (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Ofta (30–79 %)
Elevated white blood count	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ibland (5–29 %)
Ecchymosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prelingual sensorineural hearing impairment	Alltid
Abnormal cochlea morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Ofta (30–79 %)
Dizziness	Ibland (5–29 %)
Hearing impairment	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dark color of gums	Ofta (30–79 %)
Moon face	Ofta (30–79 %)
Big sella turcica	Ibland (5–29 %)
Sparse scalp hair	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal obesity	Ofta (30–79 %)
Increased body weight	Ofta (30–79 %)
Truncal obesity	Ofta (30–79 %)
Weight loss	Ofta (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High urine cortisol level	Mycket ofta (80–99 %)
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Ofta (30–79 %)
Low blood potassium levels	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acne	Ofta (30–79 %)
Decreased immune function	Ofta (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spontaneous milk flow from breast	Mycket ofta (80–99 %)
Enlarged male breast	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nausea and vomiting	Ofta (30–79 %)
Vomiting	Ofta (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid accumulation in lower limbs	Sällan (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ibland (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDH23 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test