Özellikler

CDH23 ile ilişkili özellikler

cadherin related 23

Human Phenotype Ontology, CDH23 ile ilişkili 149 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pituitary gland morphology	Çok sık (%80–99)
Decreased activity of gonads	Çok sık (%80–99)
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Çok sık (%80–99)
Enlarged pituitary gland	Çok sık (%80–99)
Enlarged thyroid gland in neck	Çok sık (%80–99)
Female hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating cortisol level	Çok sık (%80–99)
Overactive thyroid	Çok sık (%80–99)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Çok sık (%80–99)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Çok sık (%80–99)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Sık (%30–79)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Central adrenal insufficiency	Sık (%30–79)
Decreased circulating ACTH concentration	Sık (%30–79)
Enlarged adrenal glands	Sık (%30–79)
Increased circulating ACTH level	Sık (%30–79)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Sık (%30–79)
Secondary growth hormone deficiency	Sık (%30–79)
Thyroid crisis	Sık (%30–79)
Anterior hypopituitarism	Bazen (%5–29)
Delayed puberty	Bazen (%5–29)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Bazen (%5–29)
Growth hormone excess	Bazen (%5–29)
Increased circulating gonadotropin level	Bazen (%5–29)
Increased circulating prolactin concentration	Bazen (%5–29)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Blind spot	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Rod-cone dystrophy	Çok sık (%80–99)
Visual loss	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Decreased clarity of vision	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Abnormal visual field test	Bazen (%5–29)
Bitemporal hemianopia	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Double vision	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Hemianopia	Bazen (%5–29)
Heteronymous hemianopia	Bazen (%5–29)
Internal ophthalmoplegia	Bazen (%5–29)
Oculomotor nerve palsy	Bazen (%5–29)
Sudden decrease in vision	Bazen (%5–29)
Optic nerve compression	Seyrek (%1–4)
Partial loss of field of vision	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of balance	Sık (%30–79)
Behavioral abnormality	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abducens palsy	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Fourth cranial nerve palsy	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Periodic hypokalemic paresis	Bazen (%5–29)
Psychotic episodes	Bazen (%5–29)
Suicidal ideation	Bazen (%5–29)
Dementia	Seyrek (%1–4)
Panic attack	Seyrek (%1–4)
Paranoia	Seyrek (%1–4)
Psychosis	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal absence of menstruation	Çok sık (%80–99)
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the menstrual cycle	Çok sık (%80–99)
Decreased female sex drive	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in males	Çok sık (%80–99)
Difficulty getting a full erection	Çok sık (%80–99)
Menstrual irregularity	Çok sık (%80–99)
Dyspareunia	Sık (%30–79)
Abnormal libido	Bazen (%5–29)
Infertility	Bazen (%5–29)
Light or infrequent menstrual periods	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the cardiovascular system	Sık (%30–79)
Capillary fragility	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Low blood pressure	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Fluid around heart	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Livedo reticularis	Bazen (%5–29)
Stroke	Bazen (%5–29)
Supraventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)
Ventricular arrhythmia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal hair quantity	Sık (%30–79)
Buffalo hump	Sık (%30–79)
Excessive hairiness	Sık (%30–79)
Excessive sweating	Sık (%30–79)
Paleness	Sık (%30–79)
Patchy darkened skin	Sık (%30–79)
Plethora	Sık (%30–79)
Poor wound healing	Sık (%30–79)
Stretch marks	Sık (%30–79)
Thin skin	Sık (%30–79)
Flushing	Bazen (%5–29)
Open skin sore	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Wasting of muscles near the body	Sık (%30–79)
Compression fracture of a vertebral body	Bazen (%5–29)
Death of bone due to decreased blood supply	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bruising susceptibility	Sık (%30–79)
Decreased blood lymphocyte number	Sık (%30–79)
Decreased total eosinophil count	Sık (%30–79)
Elevated white blood count	Sık (%30–79)
Blood spots	Bazen (%5–29)
Ecchymosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prelingual sensorineural hearing impairment	Her zaman
Abnormal cochlea morphology	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal vestibular function	Sık (%30–79)
Dizziness	Bazen (%5–29)
Hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dark color of gums	Sık (%30–79)
Moon face	Sık (%30–79)
Big sella turcica	Bazen (%5–29)
Sparse scalp hair	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal obesity	Sık (%30–79)
Increased body weight	Sık (%30–79)
Truncal obesity	Sık (%30–79)
Weight loss	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High urine cortisol level	Çok sık (%80–99)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Impaired glucose tolerance	Sık (%30–79)
Low blood potassium levels	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acne	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Sık (%30–79)
Recurrent cutaneous fungal infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spontaneous milk flow from breast	Çok sık (%80–99)
Enlarged male breast	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nausea and vomiting	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fluid accumulation in lower limbs	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the respiratory system	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDH23 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al