AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH23
cadherin related 23
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 149 χαρακτηριστικά με το CDH23, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the endocrine system
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal electroretinogram | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Blind spot | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Rod-cone dystrophy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Visual loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Συχνά (30–79%) |
| Decreased clarity of vision | Συχνά (30–79%) |
| Loss of peripheral vision | Συχνά (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal visual field test | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bitemporal hemianopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blindness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Double vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hemianopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heteronymous hemianopia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Internal ophthalmoplegia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sudden decrease in vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Optic nerve compression | Σπάνια (1–4%) |
| Partial loss of field of vision | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of balance | Συχνά (30–79%) |
| Behavioral abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Can't control feelings | Συχνά (30–79%) |
| Delayed speech and language development | Συχνά (30–79%) |
| Headache | Συχνά (30–79%) |
| Motor delay | Συχνά (30–79%) |
| Tremor | Συχνά (30–79%) |
| Abducens palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Anxiety | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depression | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fourth cranial nerve palsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Memory impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Periodic hypokalemic paresis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Psychotic episodes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Suicidal ideation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dementia | Σπάνια (1–4%) |
| Panic attack | Σπάνια (1–4%) |
| Paranoia | Σπάνια (1–4%) |
| Psychosis | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the menstrual cycle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased female sex drive | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility in females | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased fertility in males | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Difficulty getting a full erection | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Menstrual irregularity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Dyspareunia | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal libido | Μερικές φορές (5–29%) |
| Infertility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Light or infrequent menstrual periods | Μερικές φορές (5–29%) |
| Previous menstrual periods stop | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the cardiovascular system | Συχνά (30–79%) |
| Capillary fragility | Συχνά (30–79%) |
| High blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Low blood pressure | Συχνά (30–79%) |
| Palpitations | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fluid around heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Heart attack | Μερικές φορές (5–29%) |
| Livedo reticularis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
| Supraventricular arrhythmia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventricular arrhythmia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal hair quantity | Συχνά (30–79%) |
| Buffalo hump | Συχνά (30–79%) |
| Excessive hairiness | Συχνά (30–79%) |
| Excessive sweating | Συχνά (30–79%) |
| Paleness | Συχνά (30–79%) |
| Patchy darkened skin | Συχνά (30–79%) |
| Plethora | Συχνά (30–79%) |
| Poor wound healing | Συχνά (30–79%) |
| Stretch marks | Συχνά (30–79%) |
| Thin skin | Συχνά (30–79%) |
| Flushing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Open skin sore | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatiguable weakness of proximal limb muscles | Συχνά (30–79%) |
| Muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Osteopenia | Συχνά (30–79%) |
| Osteoporosis | Συχνά (30–79%) |
| Tired easily | Συχνά (30–79%) |
| Wasting of muscles near the body | Συχνά (30–79%) |
| Compression fracture of a vertebral body | Μερικές φορές (5–29%) |
| Death of bone due to decreased blood supply | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bruising susceptibility | Συχνά (30–79%) |
| Decreased blood lymphocyte number | Συχνά (30–79%) |
| Decreased total eosinophil count | Συχνά (30–79%) |
| Elevated white blood count | Συχνά (30–79%) |
| Blood spots | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ecchymosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Prelingual sensorineural hearing impairment | Πάντα |
| Abnormal cochlea morphology | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Sensorineural hearing impairment | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal vestibular function | Συχνά (30–79%) |
| Dizziness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Dark color of gums | Συχνά (30–79%) |
| Moon face | Συχνά (30–79%) |
| Big sella turcica | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse scalp hair | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abdominal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Increased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Truncal obesity | Συχνά (30–79%) |
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| High urine cortisol level | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Diabetes mellitus | Συχνά (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Συχνά (30–79%) |
| Low blood potassium levels | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Acne | Συχνά (30–79%) |
| Decreased immune function | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent cutaneous fungal infections | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Spontaneous milk flow from breast | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Enlarged male breast | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nausea and vomiting | Συχνά (30–79%) |
| Vomiting | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fluid accumulation in lower limbs | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Μερικές φορές (5–29%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDH23 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες