Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDH23

cadherin related 23

La Human Phenotype Ontology associe 149 caractéristiques à CDH23, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pituitary gland morphology	Très souvent (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Très souvent (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Très souvent (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Très souvent (80–99 %)
Enlarged pituitary gland	Très souvent (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Très souvent (80–99 %)
Female hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Overactive thyroid	Très souvent (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Très souvent (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Très souvent (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Souvent (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Souvent (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Souvent (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Souvent (30–79 %)
Thyroid crisis	Souvent (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Parfois (5–29 %)
Growth hormone excess	Parfois (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Parfois (5–29 %)
Increased circulating prolactin concentration	Parfois (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Blind spot	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Visual loss	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal visual field test	Parfois (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Parfois (5–29 %)
Blindness	Parfois (5–29 %)
Double vision	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Hemianopia	Parfois (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Parfois (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Parfois (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Parfois (5–29 %)
Optic nerve compression	Rarement (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of balance	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Motor delay	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abducens palsy	Parfois (5–29 %)
Anxiety	Parfois (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Periodic hypokalemic paresis	Parfois (5–29 %)
Psychotic episodes	Parfois (5–29 %)
Suicidal ideation	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Panic attack	Rarement (1–4 %)
Paranoia	Rarement (1–4 %)
Psychosis	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal absence of menstruation	Très souvent (80–99 %)
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Très souvent (80–99 %)
Decreased female sex drive	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in females	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility in males	Très souvent (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Très souvent (80–99 %)
Menstrual irregularity	Très souvent (80–99 %)
Dyspareunia	Souvent (30–79 %)
Abnormal libido	Parfois (5–29 %)
Infertility	Parfois (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Parfois (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the cardiovascular system	Souvent (30–79 %)
Capillary fragility	Souvent (30–79 %)
High blood pressure	Souvent (30–79 %)
Low blood pressure	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)
Fluid around heart	Parfois (5–29 %)
Heart attack	Parfois (5–29 %)
Livedo reticularis	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal hair quantity	Souvent (30–79 %)
Buffalo hump	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Souvent (30–79 %)
Excessive sweating	Souvent (30–79 %)
Paleness	Souvent (30–79 %)
Patchy darkened skin	Souvent (30–79 %)
Plethora	Souvent (30–79 %)
Poor wound healing	Souvent (30–79 %)
Stretch marks	Souvent (30–79 %)
Thin skin	Souvent (30–79 %)
Flushing	Parfois (5–29 %)
Open skin sore	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Osteoporosis	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Souvent (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Parfois (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Rarement (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bruising susceptibility	Souvent (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Souvent (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Souvent (30–79 %)
Elevated white blood count	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Ecchymosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Prelingual sensorineural hearing impairment	Toujours
Abnormal cochlea morphology	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Parfois (5–29 %)
Hearing impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dark color of gums	Souvent (30–79 %)
Moon face	Souvent (30–79 %)
Big sella turcica	Parfois (5–29 %)
Sparse scalp hair	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal obesity	Souvent (30–79 %)
Increased body weight	Souvent (30–79 %)
Truncal obesity	Souvent (30–79 %)
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
High urine cortisol level	Très souvent (80–99 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Souvent (30–79 %)
Low blood potassium levels	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Souvent (30–79 %)
Decreased immune function	Souvent (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spontaneous milk flow from breast	Très souvent (80–99 %)
Enlarged male breast	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nausea and vomiting	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fluid accumulation in lower limbs	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Parfois (5–29 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDH23 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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