Traits

Traits linked to CDH23

cadherin related 23

The Human Phenotype Ontology links 149 traits to CDH23, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pituitary gland morphology	Molto spesso (80–99%)
Decreased activity of gonads	Molto spesso (80–99%)
Decreased function of male gonad	Molto spesso (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Molto spesso (80–99%)
Enlarged pituitary gland	Molto spesso (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Molto spesso (80–99%)
Female hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Overactive thyroid	Molto spesso (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Molto spesso (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Molto spesso (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Spesso (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Spesso (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Spesso (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Spesso (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Spesso (30–79%)
Thyroid crisis	Spesso (30–79%)
Anterior hypopituitarism	A volte (5–29%)
Delayed puberty	A volte (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	A volte (5–29%)
Growth hormone excess	A volte (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	A volte (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	A volte (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Non registrato

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Blind spot	Molto spesso (80–99%)
Difficulties with night vision	Molto spesso (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Molto spesso (80–99%)
Visual loss	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Abnormal visual field test	A volte (5–29%)
Bitemporal hemianopia	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Double vision	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Hemianopia	A volte (5–29%)
Heteronymous hemianopia	A volte (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	A volte (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	A volte (5–29%)
Sudden decrease in vision	A volte (5–29%)
Optic nerve compression	Raramente (1–4%)
Partial loss of field of vision	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abducens palsy	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Cranial nerve paralysis	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	A volte (5–29%)
Psychotic episodes	A volte (5–29%)
Suicidal ideation	A volte (5–29%)
Dementia	Raramente (1–4%)
Panic attack	Raramente (1–4%)
Paranoia	Raramente (1–4%)
Psychosis	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal absence of menstruation	Molto spesso (80–99%)
Abnormal erection	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Molto spesso (80–99%)
Decreased female sex drive	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in females	Molto spesso (80–99%)
Decreased fertility in males	Molto spesso (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Molto spesso (80–99%)
Menstrual irregularity	Molto spesso (80–99%)
Dyspareunia	Spesso (30–79%)
Abnormal libido	A volte (5–29%)
Infertility	A volte (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	A volte (5–29%)
Previous menstrual periods stop	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the cardiovascular system	Spesso (30–79%)
Capillary fragility	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Low blood pressure	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	A volte (5–29%)
Fluid around heart	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Livedo reticularis	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	A volte (5–29%)
Ventricular arrhythmia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal hair quantity	Spesso (30–79%)
Buffalo hump	Spesso (30–79%)
Excessive hairiness	Spesso (30–79%)
Excessive sweating	Spesso (30–79%)
Paleness	Spesso (30–79%)
Patchy darkened skin	Spesso (30–79%)
Plethora	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Stretch marks	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Flushing	A volte (5–29%)
Open skin sore	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Osteopenia	Spesso (30–79%)
Osteoporosis	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Spesso (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	A volte (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Bruising susceptibility	Spesso (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Spesso (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Spesso (30–79%)
Elevated white blood count	Spesso (30–79%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Ecchymosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Prelingual sensorineural hearing impairment	Sempre
Abnormal cochlea morphology	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vestibular function	Spesso (30–79%)
Dizziness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Dark color of gums	Spesso (30–79%)
Moon face	Spesso (30–79%)
Big sella turcica	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Abdominal obesity	Spesso (30–79%)
Increased body weight	Spesso (30–79%)
Truncal obesity	Spesso (30–79%)
Weight loss	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
High urine cortisol level	Molto spesso (80–99%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Low blood potassium levels	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Acne	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	Spesso (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Frequenza di osservazione
Spontaneous milk flow from breast	Molto spesso (80–99%)
Enlarged male breast	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Nausea and vomiting	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Fluid accumulation in lower limbs	Raramente (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDH23 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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