Rysy

Rysy spojené s CDH23

cadherin related 23

Human Phenotype Ontology spojuje s CDH23 149 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pituitary gland morphology	Velmi často (80–99 %)
Decreased activity of gonads	Velmi často (80–99 %)
Decreased function of male gonad	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Velmi často (80–99 %)
Enlarged pituitary gland	Velmi často (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Velmi často (80–99 %)
Female hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Overactive thyroid	Velmi často (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Velmi často (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Velmi často (80–99 %)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Často (30–79 %)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Často (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Thyroid crisis	Často (30–79 %)
Anterior hypopituitarism	Někdy (5–29 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Někdy (5–29 %)
Growth hormone excess	Někdy (5–29 %)
Increased circulating gonadotropin level	Někdy (5–29 %)
Increased circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Blind spot	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Rod-cone dystrophy	Velmi často (80–99 %)
Visual loss	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Abnormal visual field test	Někdy (5–29 %)
Bitemporal hemianopia	Někdy (5–29 %)
Blindness	Někdy (5–29 %)
Double vision	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Heteronymous hemianopia	Někdy (5–29 %)
Internal ophthalmoplegia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Sudden decrease in vision	Někdy (5–29 %)
Optic nerve compression	Vzácně (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abducens palsy	Někdy (5–29 %)
Anxiety	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fourth cranial nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Periodic hypokalemic paresis	Někdy (5–29 %)
Psychotic episodes	Někdy (5–29 %)
Suicidal ideation	Někdy (5–29 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Panic attack	Vzácně (1–4 %)
Paranoia	Vzácně (1–4 %)
Psychosis	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal erection	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Velmi často (80–99 %)
Decreased female sex drive	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in females	Velmi často (80–99 %)
Decreased fertility in males	Velmi často (80–99 %)
Difficulty getting a full erection	Velmi často (80–99 %)
Menstrual irregularity	Velmi často (80–99 %)
Dyspareunia	Často (30–79 %)
Abnormal libido	Někdy (5–29 %)
Infertility	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Capillary fragility	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Low blood pressure	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Fluid around heart	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Supraventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)
Ventricular arrhythmia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Buffalo hump	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Excessive sweating	Často (30–79 %)
Paleness	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Plethora	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Flushing	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Osteopenia	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Compression fracture of a vertebral body	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prelingual sensorineural hearing impairment	Vždy
Abnormal cochlea morphology	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vestibular function	Často (30–79 %)
Dizziness	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Dark color of gums	Často (30–79 %)
Moon face	Často (30–79 %)
Big sella turcica	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal obesity	Často (30–79 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)
Weight loss	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Často (30–79 %)
Low blood potassium levels	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne	Často (30–79 %)
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Spontaneous milk flow from breast	Velmi často (80–99 %)
Enlarged male breast	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid accumulation in lower limbs	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDH23 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test