Jellemzők

A(z) CDH23 génhez kapcsolódó jellemzők

cadherin related 23

A Human Phenotype Ontology 149 jellemzőt kapcsol a(z) CDH23 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pituitary gland morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased activity of gonads	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased function of male gonad	Nagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged pituitary gland	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Nagyon gyakran (80–99%)
Female hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating cortisol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Overactive thyroid	Nagyon gyakran (80–99%)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Nagyon gyakran (80–99%)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Nagyon gyakran (80–99%)
Adrenocorticotropic hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Adrenocorticotropin deficient adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Central adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating ACTH concentration	Gyakran (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Gyakran (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Gyakran (30–79%)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Secondary growth hormone deficiency	Gyakran (30–79%)
Thyroid crisis	Gyakran (30–79%)
Anterior hypopituitarism	Néha (5–29%)
Delayed puberty	Néha (5–29%)
Euthyroid hyperthyroxinemia	Néha (5–29%)
Growth hormone excess	Néha (5–29%)
Increased circulating gonadotropin level	Néha (5–29%)
Increased circulating prolactin concentration	Néha (5–29%)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal electroretinogram	Nagyon gyakran (80–99%)
Blind spot	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Rod-cone dystrophy	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Loss of peripheral vision	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal visual field test	Néha (5–29%)
Bitemporal hemianopia	Néha (5–29%)
Blindness	Néha (5–29%)
Double vision	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Hemianopia	Néha (5–29%)
Heteronymous hemianopia	Néha (5–29%)
Internal ophthalmoplegia	Néha (5–29%)
Oculomotor nerve palsy	Néha (5–29%)
Sudden decrease in vision	Néha (5–29%)
Optic nerve compression	Ritkán (1–4%)
Partial loss of field of vision	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of balance	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Can't control feelings	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Headache	Gyakran (30–79%)
Motor delay	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Abducens palsy	Néha (5–29%)
Anxiety	Néha (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Fourth cranial nerve palsy	Néha (5–29%)
Memory impairment	Néha (5–29%)
Periodic hypokalemic paresis	Néha (5–29%)
Psychotic episodes	Néha (5–29%)
Suicidal ideation	Néha (5–29%)
Dementia	Ritkán (1–4%)
Panic attack	Ritkán (1–4%)
Paranoia	Ritkán (1–4%)
Psychosis	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal absence of menstruation	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the menstrual cycle	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased female sex drive	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in females	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility in males	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty getting a full erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Menstrual irregularity	Nagyon gyakran (80–99%)
Dyspareunia	Gyakran (30–79%)
Abnormal libido	Néha (5–29%)
Infertility	Néha (5–29%)
Light or infrequent menstrual periods	Néha (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the cardiovascular system	Gyakran (30–79%)
Capillary fragility	Gyakran (30–79%)
High blood pressure	Gyakran (30–79%)
Low blood pressure	Gyakran (30–79%)
Palpitations	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Néha (5–29%)
Fluid around heart	Néha (5–29%)
Heart attack	Néha (5–29%)
Livedo reticularis	Néha (5–29%)
Stroke	Néha (5–29%)
Supraventricular arrhythmia	Néha (5–29%)
Ventricular arrhythmia	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal hair quantity	Gyakran (30–79%)
Buffalo hump	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness	Gyakran (30–79%)
Excessive sweating	Gyakran (30–79%)
Paleness	Gyakran (30–79%)
Patchy darkened skin	Gyakran (30–79%)
Plethora	Gyakran (30–79%)
Poor wound healing	Gyakran (30–79%)
Stretch marks	Gyakran (30–79%)
Thin skin	Gyakran (30–79%)
Flushing	Néha (5–29%)
Open skin sore	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Gyakran (30–79%)
Muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Osteopenia	Gyakran (30–79%)
Osteoporosis	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Wasting of muscles near the body	Gyakran (30–79%)
Compression fracture of a vertebral body	Néha (5–29%)
Death of bone due to decreased blood supply	Ritkán (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bruising susceptibility	Gyakran (30–79%)
Decreased blood lymphocyte number	Gyakran (30–79%)
Decreased total eosinophil count	Gyakran (30–79%)
Elevated white blood count	Gyakran (30–79%)
Blood spots	Néha (5–29%)
Ecchymosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Prelingual sensorineural hearing impairment	Mindig
Abnormal cochlea morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vestibular function	Gyakran (30–79%)
Dizziness	Néha (5–29%)
Hearing impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dark color of gums	Gyakran (30–79%)
Moon face	Gyakran (30–79%)
Big sella turcica	Néha (5–29%)
Sparse scalp hair	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abdominal obesity	Gyakran (30–79%)
Increased body weight	Gyakran (30–79%)
Truncal obesity	Gyakran (30–79%)
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High urine cortisol level	Nagyon gyakran (80–99%)
Diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Gyakran (30–79%)
Low blood potassium levels	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acne	Gyakran (30–79%)
Decreased immune function	Gyakran (30–79%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spontaneous milk flow from breast	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged male breast	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nausea and vomiting	Gyakran (30–79%)
Vomiting	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fluid accumulation in lower limbs	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Néha (5–29%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDH23 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet