NAT2

NAT2 e medicamentos

• Perfil de acetilador

  Farmacogenómica

  A NAT2 acetila uma família de medicamentos mais antigos. Cerca de metade das pessoas de ascendência europeia são acetiladores lentos, o que aumenta a exposição — e, consequentemente, a probabilidade de lesão hepática por isoniazid ou de lúpus induzido por hydralazine.

  • Mais relevante se estiver a fazer tratamento para a tuberculose (isoniazid) ou se tomar hydralazine ou sulfasalazine a longo prazo.
  • Também relevante para a amifampridine (para a síndrome miasténica de Lambert-Eaton), em que os acetiladores lentos iniciam o tratamento com a dose mais baixa.
  • A acetilação lenta é frequente e não constitui uma doença — altera a exposição aos medicamentos, não o seu estado de saúde.

  Alelos que o relatório analisa

  • *7Decreased function
  • *5Decreased function
  • *4Increased function
  • *6Decreased function

  Resultados descritos pela CPIC

  • Poor Metabolizer
  • Intermediate Metabolizer
  • Rapid Metabolizer
  • Indeterminate

  Medicamento	Nível CPIC	Orientação
  hydralazine	A	NAT2 and Hydralazine

  Mostrar mais 6 medicamentos

  Medicamento	Nível CPIC	Orientação
  amifampridine	B/C
  amifampridine phosphate	B/C
  procainamide	B/C
  sulfamethoxazole / trimethoprim	B/C
  sulfasalazine	B/C
  isoniazid	C

  Identifica os três alelos determinantes de acetilação lenta, *5, *6 e *7, face ao alelo rápido *4, sem determinação de fase (phasing) — a abordagem padrão para dados sem fase e precisa para a maioria das pessoas, embora haplótipos mais raros do gene NAT2 não sejam avaliados.

Como NAT2 está organizado

Os exões representam 1,3 kb dos 9,9 kb do gene; 873 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a NAT2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NAT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

• HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
• MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
• CPIC e PharmGKB: os alelos, os resultados e os medicamentos.
• Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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