Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 28,1 kb
Protein
395 aminosyrer
Også kendt som
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Tidligere symboler
ASAH
MANE Select-transkript
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En gruppe af sygdomme karakteriseret ved degeneration af de forreste hornceller i rygmarven, hvilket fører til progressiv muskelsvaghed og muskelatrofi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genterapi (onasemnogen abeparvovec), antisense-oligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splejsningsmodulator (risdiplam), understøttende behandling

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssygdom

    • Lysosomal lagringssygdom (andre og ikke-specificerede typer)

      Et af 59 gener, der er knyttet til det

      Dækker lysosomale lagringssygdomme uden særskilt rapport, såsom Farbers sygdom og andre ASAH1-relaterede lidelser, mangel på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasemangel, mucopolysaccharidose type IX og X samt Dorfman-Chanarins sygdom; arvegangen varierer efter undertype, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ASAH1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved ASAH1. ASAH1 og 8 gener i nærheden på kromosom 8, fra 17.570.050 til 18.570.049.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, fremadrettet-strengSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, fremadrettet-strengPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, omvendt-strengMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, omvendt-strengFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, fremadrettet-strengPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, omvendt-strengASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, fremadrettet-strengNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, fremadrettet-strengNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, omvendt-strengPSD3Diagram af ASAH1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 8Exon 14: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 baserExon 13: 18.058.835–18.058.891, 57 baserExon 12: 18.059.341–18.059.464, 124 baserExon 11: 18.059.572–18.059.703, 132 baserExon 10: 18.061.377–18.061.458, 82 baserExon 9: 18.061.686–18.061.740, 55 baserExon 8: 18.062.279–18.062.423, 145 baserExon 7: 18.063.185–18.063.230, 46 baserExon 6: 18.064.457–18.064.531, 75 baserExon 5: 18.067.220–18.067.298, 79 baserExon 4: 18.069.792–18.069.878, 87 baserExon 3: 18.071.300–18.071.390, 91 baserExon 2: 18.075.541–18.075.587, 47 baserExon 1: 18.083.981–18.084.107, 127 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,8 kb af genets 28,1 kb; 1.188 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ASAH1

58

positioner i ASAH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28,1 kb af ASAH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ASAH1-genet: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1-genet: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/asah1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test