Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

L2HGDH

L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q21.3
Współrzędne
Chromosom 14: 50 242 434–50 312 229 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 69,8 kb
Białko
463 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12618
Poprzednie symbole
C14orf160
Transkrypt MANE Select
ENST00000267436.9NM_024884.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu L2HGDH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu L2HGDH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie L2HGDH. L2HGDH i 11 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 49 777 332 do 50 777 331.Chromosom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbKLHDC2: 49 767 540–49 828 902, nić dodatniejKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, nić ujemnejNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, nić dodatniejARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, nić ujemnejVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, nić ujemnejSOS2L2HGDH: 50 242 434–50 312 229, nić ujemnejL2HGDHDMAC2L: 50 311 516–50 356 756, nić dodatniejDMAC2LCDKL1: 50 326 265–50 416 461, nić ujemnejCDKL1MAP4K5: 50 417 845–50 561 126, nić ujemnejMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, nić dodatniejATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, nić ujemnejSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, nić ujemnejNINSchemat L2HGDH: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 50 242 434–50 247 253, 4820 zasadEkson 9: 50 265 358–50 265 489, 132 zasadEkson 8: 50 267 753–50 267 910, 158 zasadEkson 7: 50 269 163–50 269 330, 168 zasadEkson 6: 50 278 520–50 278 554, 35 zasadEkson 5: 50 283 871–50 284 033, 163 zasadEkson 4: 50 294 115–50 294 246, 132 zasadEkson 3: 50 302 017–50 302 168, 152 zasadEkson 2: 50 302 902–50 303 017, 116 zasadEkson 1: 50 312 011–50 312 229, 219 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 69,8 kb genu; 1392 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje L2HGDH

40

pozycje w L2HGDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,8 kb genu L2HGDH, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen L2HGDH: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/l2hgdh

Vancouver

Dante Labs. Gen L2HGDH: L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/l2hgdh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test