Cecha
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Podsumowanie
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test7 genów powiązanych z Phocomelia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Phocomelia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WNT7AWnt family member 7A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni