B2M

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Hereditær amyloidose

  • Autosomal dominant

    Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Bredere grupperinger

• Andre medfødte immunsviktsykdommer

  • Immunsviktsykdom

    Ett av 170 gener knyttet til den

    Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er B2M bygget opp

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 6,6 kb, og 360 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av B2M

Gener knyttet til de samme tilstandene

• ADAadenosine deaminaseDeler 1 tilstand
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseDeler 1 tilstand
• AK2adenylate kinase 2Deler 1 tilstand
• APOA1apolipoprotein A1Deler 1 tilstand
• APOA4apolipoprotein A4Deler 1 tilstand
• APPamyloid beta precursor proteinDeler 1 tilstand
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeler 1 tilstand
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Deler 1 tilstand
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Deler 1 tilstand
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Deler 1 tilstand
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorDeler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til B2M

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene B2M kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden