Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CDK4

cyclin dependent kinase 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.1
Koordinater
Kromosom 12: 57 747 727–57 752 310 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 4,6 kb
Protein
303 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PSK-J3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257904.11NM_000075.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Melanom

    • Mottakelighet for familiær kutan melanomAutosomal dominant

      Arvelig mottakelighet for melanom forårsaket av varianter i gener som CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Regelmessige fullstendige hudundersøkelser, solbeskyttelse og, for bærere av CDKN2A-varianter, vurdering av overvåking for bukspyttkjertelkreft.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er CDK4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der CDK4 står. CDK4 og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 57 250 019 til 58 250 018.Kromosom 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbSTAC3: 57 243 453–57 251 195, bakover-strengSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengMARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, fremover-strengPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengAGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fremover-strengTSPAN31CDK4: 57 747 727–57 752 310, bakover-strengCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fremover-strengMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakover-strengCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, bakover-strengEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fremover-streng: 57 772 660–57 797 554, fremover-strengTSFM: 57 782 731–57 828 655, fremover-strengAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakover-strengCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakover-strengCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fremover-strengATP23Diagram av CDK4: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 57 747 727–57 748 617, 891 baserEkson 7: 57 749 182–57 749 317, 136 baserEkson 6: 57 749 454–57 749 504, 51 baserEkson 5: 57 750 656–57 750 765, 110 baserEkson 4: 57 750 923–57 751 090, 168 baserEkson 3: 57 751 207–57 751 342, 136 baserEkson 2: 57 751 500–57 751 736, 237 baserEkson 1: 57 752 175–57 752 310, 136 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 4,6 kb, og 912 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CDK4

4

posisjoner i CDK4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,6 kb av CDK4, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDK4-genet: cyclin dependent kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdk4

Vancouver

Dante Labs. CDK4-genet: cyclin dependent kinase 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdk4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test