Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q23.3
Koordinater
Kromosom 6: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 21,9 kb
Protein
489 aminosyrer
Også kjent som
CD119
Tidligere symboler
IFNGR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Slik er IFNGR1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der IFNGR1 står. IFNGR1 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 136 708 435 til 137 708 434.Kromosom 66q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, bakover-strengMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, fremover-strengPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, fremover-strengSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, bakover-strengIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, bakover-strengIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, bakover-strengIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, bakover-strengOLIG3Diagram av IFNGR1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 137 197 485–137 198 639, 1 155 baserEkson 6: 137 200 881–137 201 008, 128 baserEkson 5: 137 203 499–137 203 685, 187 baserEkson 4: 137 204 332–137 204 504, 173 baserEkson 3: 137 206 136–137 206 308, 173 baserEkson 2: 137 206 963–137 207 077, 115 baserEkson 1: 137 219 243–137 219 385, 143 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 21,9 kb, og 1 470 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IFNGR1

10

posisjoner i IFNGR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,9 kb av IFNGR1, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IFNGR1-genet: interferon gamma receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1-genet: interferon gamma receptor 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ifngr1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test