Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

C4A

complement C4A (Chido/Rodgers blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.33
Koordinater
Kromosom 6: 31 982 057–32 002 681 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 20,6 kb
Protein
1 744 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
CPAMD2, C4S, CO4, C4, C4A3, C4A2, C4A4, C4A6, C4B, RG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000428956.7NM_007293.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelige mangler i komplementsystemet og properdin

    • Mangel på tidlige komponenter i det klassiske komplementsystemet (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Autosomal recessiv

      Mangler i de tidlige komponentene i det klassiske komplementsystemet, som er assosiert med lupuslignende autoimmun sykdom og enkelte bakterielle infeksjoner.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne diagnosen bidrar til tidlig gjenkjenning av autoimmun sykdom og riktig vaksinasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er C4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der C4A står. C4A og 70 gener i nærheten på kromosom 6, fra 31 492 369 til 32 492 368.Kromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, fremover-strengMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, fremover-strengDDX39B: 31 530 217–31 542 451, bakover-strengDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, bakover-strengATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, bakover-strengNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, fremover-strengLTA: 31 572 054–31 574 324, fremover-strengLTATNF: 31 575 558–31 578 336, fremover-strengLTB: 31 580 525–31 582 522, bakover-strengLST1: 31 581 065–31 588 911, fremover-strengLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, bakover-strengNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, fremover-strengAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, fremover-strengPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, fremover-streng: 31 623 874–31 625 499, fremover-strengBAG6: 31 638 543–31 652 747, bakover-strengAPOM: 31 652 416–31 658 214, fremover-strengC6orf47: 31 658 298–31 660 778, bakover-strengGPANK1: 31 661 228–31 666 283, bakover-strengCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, fremover-streng: 31 666 102–31 673 546, fremover-strengLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, fremover-strengLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, bakover-strengLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, bakover-strengLY6G6F: 31 706 863–31 710 801, fremover-strengLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, fremover-strengLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, fremover-strengLY6G6DMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, fremover-strengLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, bakover-strengDDAH2: 31 726 586–31 730 617, bakover-strengCLIC1: 31 730 579–31 740 558, bakover-strengMSH5: 31 739 677–31 762 678, fremover-strengMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, fremover-strengSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, fremover-strengVWA7: 31 765 590–31 777 328, bakover-strengVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, bakover-strengLSM2: 31 797 019–31 806 992, bakover-strengLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, bakover-strengHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, fremover-strengHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, fremover-strengHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, bakover-strengNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, bakover-strengSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, bakover-strengEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, fremover-strengC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, bakover-strengZBTB12: 31 927 698–31 952 048, fremover-strengCFB: 31 945 650–31 952 086, fremover-strengNELFE: 31 952 087–31 959 079, bakover-strengSKIC2: 31 959 025–31 969 852, fremover-strengSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, bakover-strengDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, fremover-strengWHR1C4A: 31 982 057–32 002 681, fremover-strengC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, fremover-strengC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, fremover-strengCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, bakover-strengTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, bakover-strengATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, bakover-strengFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, fremover-strengPRRT1: 32 147 292–32 153 083, bakover-strengPRRT1: 32 150 495–32 154 373, bakover-strengPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, fremover-strengEGFL8: 32 163 918–32 171 980, fremover-strengAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, bakover-strengRNF5: 32 178 391–32 184 769, fremover-strengAGER: 32 180 963–32 184 365, bakover-strengPBX2: 32 184 733–32 190 278, bakover-strengGPSM3: 32 190 766–32 195 523, bakover-strengNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, bakover-strengNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRADiagram av C4A: 41 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 31 982 057–31 982 172, 116 baserEkson 2: 31 982 305–31 982 503, 199 baserEkson 3: 31 982 718–31 982 919, 202 baserEkson 4: 31 983 129–31 983 199, 71 baserEkson 5: 31 983 278–31 983 366, 89 baserEkson 6: 31 983 585–31 983 667, 83 baserEkson 7: 31 983 838–31 983 934, 97 baserEkson 8: 31 984 073–31 984 178, 106 baserEkson 9: 31 984 276–31 984 408, 133 baserEkson 10: 31 991 192–31 991 307, 116 baserEkson 11: 31 991 407–31 991 586, 180 baserEkson 12: 31 991 732–31 991 914, 183 baserEkson 13: 31 992 047–31 992 232, 186 baserEkson 14: 31 992 386–31 992 544, 159 baserEkson 15: 31 992 796–31 992 922, 127 baserEkson 16: 31 993 090–31 993 164, 75 baserEkson 17: 31 993 425–31 993 622, 198 baserEkson 18: 31 993 714–31 993 825, 112 baserEkson 19: 31 993 916–31 993 986, 71 baserEkson 20: 31 994 245–31 994 384, 140 baserEkson 21: 31 994 498–31 994 707, 210 baserEkson 22: 31 994 952–31 995 003, 52 baserEkson 23: 31 995 105–31 995 194, 90 baserEkson 24: 31 995 330–31 995 539, 210 baserEkson 25: 31 995 719–31 995 794, 76 baserEkson 26: 31 995 955–31 996 111, 157 baserEkson 27: 31 996 207–31 996 323, 117 baserEkson 28: 31 996 429–31 996 600, 172 baserEkson 29: 31 996 829–31 997 061, 233 baserEkson 30: 31 997 144–31 997 311, 168 baserEkson 31: 31 997 705–31 997 764, 60 baserEkson 32: 31 998 814–31 998 907, 94 baserEkson 33: 31 999 005–31 999 191, 187 baserEkson 34: 31 999 306–31 999 396, 91 baserEkson 35: 31 999 487–31 999 561, 75 baserEkson 36: 32 001 053–32 001 155, 103 baserEkson 37: 32 001 321–32 001 410, 90 baserEkson 38: 32 001 496–32 001 594, 99 baserEkson 39: 32 001 777–32 001 860, 84 baserEkson 40: 32 002 123–32 002 255, 133 baserEkson 41: 32 002 399–32 002 681, 283 baser125415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 20,6 kb, og 5 235 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C4A-genet: complement C4A (Chido/Rodgers blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c4a

Vancouver

Dante Labs. C4A-genet: complement C4A (Chido/Rodgers blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test