Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IL23R

interleukin 23 receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p31.3
Koordinater
Kromosom 1: 67 166 454–67 259 979 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 93,5 kb
Protein
629 aminosyrer
Også kjent som
IL-23R
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347310.10NM_144701.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom (MSMD)

    • Mendelsk mottakelighet for mykobakteriesykdom

      Arvelige defekter i IL-12/interferon-gamma-veien, forårsaket av gener som IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 og RORC.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Berørte personer og nære slektninger i risikogruppen bør unngå BCG og andre levende vaksiner. Infeksjoner krever langvarig behandling, og noen former responderer på interferon-gamma.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er IL23R bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der IL23R står. IL23R og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 66 713 217 til 67 713 216.Kromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66 533 267–66 751 139, fremover-strengSGIP1DYNLT5: 66 751 741–66 779 051, fremover-strengDYNLT5INSL5: 66 797 740–66 801 276, bakover-strengINSL5DNAI4: 66 812 885–66 924 890, bakover-strengDNAI4MIER1: 66 924 895–66 989 411, fremover-strengMIER1SLC35D1: 66 945 905–67 054 400, bakover-strengSLC35D1C1orf141: 67 092 005–67 231 853, bakover-strengC1orf141IL23R: 67 166 454–67 259 979, fremover-strengIL23RIL12RB2: 67 307 364–67 398 724, fremover-strengIL12RB2SERBP1: 67 406 389–67 430 418, bakover-strengSERBP1GADD45A: 67 685 048–67 691 165, fremover-strengGADD45AGNG12: 67 701 461–67 833 811, bakover-strengGNG12Diagram av IL23R: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 67 166 454–67 166 541, 88 baserEkson 2: 67 168 092–67 168 190, 99 baserEkson 3: 67 169 342–67 169 638, 297 baserEkson 4: 67 182 836–67 182 959, 124 baserEkson 5: 67 200 737–67 200 897, 161 baserEkson 6: 67 206 910–67 207 055, 146 baserEkson 7: 67 219 574–67 219 730, 157 baserEkson 8: 67 236 713–67 236 802, 90 baserEkson 9: 67 240 179–67 240 281, 103 baserEkson 10: 67 255 837–67 255 927, 91 baserEkson 11: 67 258 478–67 259 979, 1 502 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 93,5 kb, og 1 890 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IL23R-genet: interleukin 23 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. IL23R-genet: interleukin 23 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/il23r

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test