Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALK

ALK receptor tyrosine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.2-p23.1
Koordinater
Kromosom 2: 29 192 774–29 921 586 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 728,8 kb
Protein
1 620 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
CD246, ALK1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389048.8NM_004304.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Predisposisjon for nevroblastom (ALK og PHOX2B)

    • Nevroblastom-mottakelighet 3 (ALK)Autosomal dominant

      Kimcelle-varianter i ALK som gir predisposisjon for nevroblastom i spedbarns- og barnealder.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Ultralyd av buken og måling av katekolaminer i urin i tidlig barnealder.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ALK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ALK står. ALK og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 28 463 961 til 30 650 399.Kromosom 22p23.2-p23.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,5 Mb29 Mb29,5 Mb30 Mb30,5 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, fremover-strengPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, fremover-strengPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, fremover-strengSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, bakover-strengTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, fremover-strengWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, fremover-strengTOGARAM2PCARE: 29 060 976–29 074 566, bakover-strengPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, fremover-strengCLIP4ALK: 29 192 774–29 921 586, bakover-strengALKYPEL5: 30 146 555–30 160 538, fremover-strengYPEL5LBH: 30 231 531–30 325 821, fremover-strengLBHLCLAT1: 30 447 212–30 644 225, fremover-strengLCLAT1Diagram av ALK: 29 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 29 192 774–29 193 922, 1 149 baserEkson 28: 29 196 770–29 196 860, 91 baserEkson 27: 29 197 542–29 197 676, 135 baserEkson 26: 29 207 171–29 207 272, 102 baserEkson 25: 29 209 786–29 209 878, 93 baserEkson 24: 29 213 984–29 214 081, 98 baserEkson 23: 29 220 706–29 220 835, 130 baserEkson 22: 29 222 344–29 222 408, 65 baserEkson 21: 29 222 517–29 222 607, 91 baserEkson 20: 29 223 342–29 223 528, 187 baserEkson 19: 29 225 461–29 225 565, 105 baserEkson 18: 29 226 922–29 227 074, 153 baserEkson 17: 29 227 574–29 227 672, 99 baserEkson 16: 29 228 884–29 229 066, 183 baserEkson 15: 29 232 304–29 232 448, 145 baserEkson 14: 29 233 565–29 233 696, 132 baserEkson 13: 29 239 680–29 239 830, 151 baserEkson 12: 29 251 105–29 251 267, 163 baserEkson 11: 29 275 099–29 275 227, 129 baserEkson 10: 29 275 402–29 275 496, 95 baserEkson 9: 29 296 888–29 297 057, 170 baserEkson 8: 29 318 304–29 318 404, 101 baserEkson 7: 29 320 751–29 320 882, 132 baserEkson 6: 29 328 350–29 328 481, 132 baserEkson 5: 29 383 732–29 383 859, 128 baserEkson 4: 29 531 915–29 532 116, 202 baserEkson 3: 29 694 850–29 695 014, 165 baserEkson 2: 29 717 578–29 717 697, 120 baserEkson 1: 29 919 993–29 921 586, 1 594 baser29201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,2 kb av genets 728,8 kb, og 4 863 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALK

2

posisjoner i ALK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 728,8 kb av ALK, inkludert introner, og ikke bare de 6,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALK-genet: ALK receptor tyrosine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alk

Vancouver

Dante Labs. ALK-genet: ALK receptor tyrosine kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test