Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LEMD3

LEM domain containing 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 65 169 583–65 248 355 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 78,8 kb
Protein
911 aminosyrer
Også kjent som
MAN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308330.3NM_014319.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser LEMD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er LEMD3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der LEMD3 står. LEMD3 og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 64 708 969 til 65 708 968.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64 713 442–64 759 449, bakover-strengGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, fremover-strengTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, fremover-strengWIF1: 65 050 565–65 121 582, bakover-strengWIF1LEMD3: 65 169 583–65 248 355, fremover-strengLEMD3MSRB3: 65 278 542–65 505 156, fremover-strengMSRB3Diagram av LEMD3: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 65 169 583–65 171 118, 1 536 baserEkson 2: 65 210 926–65 210 963, 38 baserEkson 3: 65 215 977–65 216 043, 67 baserEkson 4: 65 218 552–65 218 619, 68 baserEkson 5: 65 238 502–65 238 581, 80 baserEkson 6: 65 238 669–65 238 814, 146 baserEkson 7: 65 239 929–65 240 030, 102 baserEkson 8: 65 240 136–65 240 238, 103 baserEkson 9: 65 240 909–65 241 087, 179 baserEkson 10: 65 243 388–65 243 469, 82 baserEkson 11: 65 245 669–65 245 774, 106 baserEkson 12: 65 245 861–65 245 939, 79 baserEkson 13: 65 246 162–65 248 355, 2 194 baser1510135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 78,8 kb, og 2 736 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av LEMD3

3Lav

Hvor vanskelig LEMD3 er å sekvensere med korte leser, av 100

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Repetisjoner6,2 %
  • GC-innhold23 %
  • Referansedekning0 %

16

posisjoner i LEMD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 78,8 kb av LEMD3, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til LEMD3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LEMD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LEMD3-genet: LEM domain containing 3. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. LEMD3-genet: LEM domain containing 3 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lemd3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test